Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạm

Loại tài liệu: PDF

Số trang: 162 Trang

Tài liệu: ✅ ĐÃ ĐƯỢC PHÊ DUYỆT

TẢI VỀ

Nội dung chi tiết: Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

Bộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ Y TÉĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHÓ HÒ CHÍ MINHHOÀNG LÊ PHÚCBỆNH WILSON Ờ TRẺ EM VIỆT NAM ĐẠC ĐIỀM LÂM SÀNG, S1NH HÓA, ĐĨÉU TRỊ, TẲM

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửcM SOÁT VÀ Dĩ TRƯYỂN HỌC PHÂN TỬChuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135LUẬN ÁN TTÉN ST Y HỌCThành phố Hồ Chí Minh - Nãm 2017Công trình được hoàn thành l

ại:Dại học Y Dược TP. IIỒ Chí MinhNgười hướng dẫn khoa học:PGS.TS TRÀN DIỆP TUẤN (11DC)PGS.TS PHẠM LÊ AN (HDP)Phán biện 1: GS.TS. NGUYỄN GIA KHÁNH Trư Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

ờng đại học Y Hà NộiPhan biện 2: PGS.TS. ĐÓ PHỊ THANH THỦY Đại học Y Dược TP. HCMPhan biện 3: PGS.TS. PHAN HÙNG VIỆT Trường dại học Y Dược HueLuận án

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

dược bảo vệ tại ĩĩội dông chấm luận án cấp Trườngĩĩọp tại Dại học Y Dược TP.TICMsố 217 Hồng Bàng - Quân 5 - TP.HCM.Vào lúc 8g30 ngày 16 tháng 6 năm 20

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửcược đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Đây là bệnh roi loạn chu

yên hóa dồng, di truyền tinh lặn và gien gây bệnh, ATP7B. nam trên nhiễm sac thê 13. Gien bị đột biến làm sán phẩm protein cua nó, enzym ATP7B, bị tha Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

y đòi hoặc mat chức nẫng, vi vậy dồng không thê thãi ra ngoài qua mật mà bị tích tụ ờ gan. sau đó lang đọng ờ các cơ quan khác, thường nhất là nào, má

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

t và hong cầu, gây ra các biêu hiện bệnh tương ứng.Bệnh Wilson dược xếp vào nhóm bệnh hiếm gặp, tính trên toàn cẩu độ lưu hành bệnh là 12-29/ triệu dâ

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc truyền thường gặp nhát. Trong một thời gian dài sau khi được Wilson phát hiện, các bệnh nhân này đều tư vong hoặc tàn tật [50].[104]. Mài cho tới khi

Walshe tim ra D-Penicillamine, rồi Trientine thi bệnh Wilson lại là bệnh gan chuyên hóa có the điều trị. thậm chi khi xơ gan đà ờ giai đoạn trễ [15]. Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

Phát hiện này cùng với sự kiện ba nhóm nghiên cứu độc lập cùng tìm ra gien gây bệnh ATP7B vào năm 1993 [22],[126].[144] dà làm các nhà khoa học rat l

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

ạc quan, cho rang trong một thời gian ngan sè có phương pháp phát hiện sớm và diều trị hiệu qua căn bệnh này. The nhưng, trong hơn 20 năm nay người ta

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửcên ờ tính đa dạng lâm sàng. Bệnh có thê biêu hiện ớ nhiêu cơ quan khác nhau như gan, than kinh, thận, mát, hồng cầu, xương khớp, thậm chi ỡ tim. Thêm

vào đó, ngay cã hai biêu hiện2chinh và đặc trưng cua bệnh là gan và than kinh cũng biêu hiện lâm sàng rat đa dạng. Có thê nói bệnh Wilson có thê biêu Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

hiện giong bất kỳ bệnh gan do những nguyên nhân khác nên trước một trường hợp bệnh gan không rỗ nguyên nhân chúng ta can nghĩ đến bệnh này trong chân

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

đoán phân biệt. Điều này cũng đúng với biêu hiện than kinh của bệnh. Hơn nừa. đáp ứng điêu trị cua bệnh đối x ới các loại thuốc thai dong và cạnh tran

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửcng neu không được ghép gan. Chi phi điều trị cho các trường hợp phát hiện bệnh trễ rất cao và thời gian hoi phục thường làu lâm người ta hướng nguồn l

ực đến việc tim cách chân đoán bệnh sớm. Chân đoán sớm còn giúp chúng ta quân lý được the bệnh Wilson toi cap vi nó có thê xuất hiện ờ bất kỳ nhóm tuổ Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

i nào. Ba đặc trưng cúa bệnh là nồng độ ceruloplasmin trong máu giâm, nồng độ đồng trong nước tiêu 24 giờ cao và vòng Kayser Fleisher có thè giúp chân

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

đoán bệnh sớm hơn rat nhiều mà không cần bệnh nhân có biêu hiện lâm sàng rõ ràng như những trường hợp den quá trề. Rúi thay, lại một lần nữa. ba dặc

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửchọc phân tử có giá trị giúp chân đoán sớm các bệnh di truyền. Nhung doi x ới bệnh Wilson áp dụng khái niệm này không dơn giãn. Cho tới thời diêm 2013

đà có gan 500 đột biên phân tứ gien ATP7B đà được công bố [58]. Phan lớn các dột biến này xảy ra le té, ít có tinh lặp lại. Hơn nửa, khao sát sự phân Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

bo các đột biến nãy lại cho thấy có sự khác biệt rât đáng kê theo xiing mien, quốc gia và chùng tộc. Tinh da dạng trong dột biến phân tư tạo nên sự đa

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

dạng trong kiêu gien. đặc biệt kiêu gien dị hợp từ kép chiem đa số làm chúng ta rat khó xác định vai trò cũng như tính ngoại hiện cua từng dột biên t

Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửcn cỏ tinh toàn cầu, chuẩn hỏa tiêu chuẩn chẩn đoán và phán loại kiêu hình đê có the quy nạp và lim ra mòi lien quan. Diêu nãy cùng có nghĩa là \ iệc n

ghiên cửu phân loại lâm sàng, chan đoán, diều trị, tam soát, phàn tích dột biển phân tử của từng dịa phương là rat cần thiết cho việc xử tri hiệu quá Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

hơn cấn bệnh này.