Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
BỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠOBỘ Y TỂTRƯỜNG DẠI HỌC Y HÀ NÔIHOÀNG HÃI YÉNNGHIÊN củ u GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH Tự GEN THÉ HẸ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NH Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ HIÈM SÁC THẺ THAI BẰNG DNA THAI Tự DO TRONG MÁU MẸChuyên ngành : Hóa sinh Mã số: 62720112TÓM TẲT LUẬN ÁN TIẾN SỲ Y HỌCHÀ NỌĩ - 2020https://khothu vien .comCÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘINgười hưóiig dẫn: GS.TS. TẠ THÀNH VÃNPGS.TS. NGUYỀN DUY ÁNHPhản biện 1:Phan biện 2:Phàn biệ Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ n 3:Luận án sè dưực bao vệ trước Hội dòng châm luận án câp Trường họp tại Trường Dại học Y ĨTà Nội• • • •Vào...... giờ.......ngày......thông......nâỉỉTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
ì 20....Có the tìm hiếu luận án tại-Thư viện Quốc gia-Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội1ĐẶT VÁN ĐẺ1Tính cấp thiết của đề tàiBắt thường nhiễm sác thè (NBỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠOBỘ Y TỂTRƯỜNG DẠI HỌC Y HÀ NÔIHOÀNG HÃI YÉNNGHIÊN củ u GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH Tự GEN THÉ HẸ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NH Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ Chiêm khoang 83% cua nhừng bât thường này là do trisomy 21. 18. 13 và lệch bội NST giời lính gây ra hội chửng Down. Edwards, Patau. Turner....Cho den nay. trên thế giới vẫn chưa có biện pháp nào phòng ngừa tình trạng thai mâc các hội chứng do bâl thường NST. Các phương pháp sàng lọc trước sinh khôn Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ g xâm lân phát hiện bât thường NST bao gôm siêu âm hình thái và phàn lích huyêl thanh lừ máu thai phụ trong (hai kỹ 1 và thai kỳ 2. Tỳ lệ phát hiện lệTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
ch bội dao động lừ 50 - 95% với lý lệ dương lính giâ khoáng 5% tùy thuộc vào phương pháp sàng lọc dược sir dụng. De chần đoán xác định thỉ các thai phBỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠOBỘ Y TỂTRƯỜNG DẠI HỌC Y HÀ NÔIHOÀNG HÃI YÉNNGHIÊN củ u GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH Tự GEN THÉ HẸ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NH Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ -PCR. FISH. MLPA và Prenatal BoBs. Tuy nhiên, các thủ thuật xâm lân này có ihê gày mai ihai với (ý lệ là 0.11% - 0.22%. Vi vậy, rất cần có những phương pháp sàng lọc mới với tỷ lệ dương tính già tháp đỏng Ihời lý lệ phái hiện cao hon. ihai phụ không cân chịu thù thuật xâm lân, tránh dược nguy cơ ảnh Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ hương den thai phụ và thai nhi.Sàng lọc Irước sinh không xâm lân bâng phương pháp giãi irinh lự gen thế hệ mời phàn lích DNA ihai lự do (rong máu ỊhaTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
i phụ. giúp sàng lọc sớm thai nhi trên nhiều phương diện khác nhau, điển hình như: xác định sớm giới tinh thai giúp liên lượng kliâ nâng thai mãc các BỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠOBỘ Y TỂTRƯỜNG DẠI HỌC Y HÀ NÔIHOÀNG HÃI YÉNNGHIÊN củ u GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH Tự GEN THÉ HẸ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NH Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ y cơ tiên sàn giật, trong đó nòi bật là ứng dụng sàng lọc sớm lệch bội NST (xét nghiệm NIPS). Dày dược xem là một bước tiến xirợt bậc trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh không xâm lan. do việc lay mầu và phân lích DNA thai lự do không đòi hói linh can ihiệp sâu. giâm thiêu nguy cơ cùng như các biên c Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ hứng trên (hai phụ và thai nhi. Hơn nừa, xét nghiệm NIPS có tý lệ phát hiện lệch bội NST 21, 18. 13 irên 99% với tỷ lệ dương tính già tliâp dưới 1%.2MTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
ục tiêu của dề tài/. ( 77g dụng phương pháp giai trình tự gen thế hệ mói phát hiện lệch hội NST 21,18, 13, X. Y bang DNA thai tự do trong máu mẹ.2. XáBỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠOBỘ Y TỂTRƯỜNG DẠI HỌC Y HÀ NÔIHOÀNG HÃI YÉNNGHIÊN củ u GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH Tự GEN THÉ HẸ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NH Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ mẹ.3Dịa diêm thực hiện dề tàiĐê tài thực hiện tại Tiling tâm Sàng lọc. Chân đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội; Bộ món Hóa sinh. Dại học Y Hà Nội.24Những đóng góp cùa luận án-Đà ứng dụng được quy trinh giai trinh tự gen thê hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lân xác định l Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ ệch bội nhiễm săc thê 21. 18, 13. X. Y báng phân tích DNA thai tự do trong huyết tương thai phụ. Đà xác định dược dộ nhạy, dộ dặc hiệu, giá trị tiên đTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ
oán dương, giá trị ticn đoán âm cua trisomy 21. 18, 13 và lệch bội nhiễm săc the giới tính thai nhi.-Kct qua cùa nghiên cứu có giá trị ứng dụng trong BỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠOBỘ Y TỂTRƯỜNG DẠI HỌC Y HÀ NÔIHOÀNG HÃI YÉNNGHIÊN củ u GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH Tự GEN THÉ HẸ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NH Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ hê. giúp lãm giâm số lượng thai phụ phái thực hiện thu thuật xâm lân không cân thiết, giam thiêu nguy CƯ cũng như các biên chứng (rên (hai phụ và thai nhi.5Ý nghía khoa học và thực tiễn của (lề tài. Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ BỘ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠOBỘ Y TỂTRƯỜNG DẠI HỌC Y HÀ NÔIHOÀNG HÃI YÉNNGHIÊN củ u GIÁ TRỊ CỦA PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH Tự GEN THÉ HẸ MỚI PHÁT HIỆN LỆCH BỘI NHGọi ngay
Chat zalo
Facebook