Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
PGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 ơn gen gây tăng huyết áp TĂNG HUYẾT ÁP TRONG THỰC HÀNH LÂM SÀNG49Sự biến đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ở ngườiVới sự phát ưiển tuyệt vời của các phương tiện nghiên cứu gen và ữật tự của bộ gen người, đã mang lại sự tin tưởng lớn lao vào khả năng xác định được nguyên nhân di truyền của tăng hu Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 yết áp nguyên phát ở người. Sự đề xuất cơ sở di truyền của tăng huyết áp nguyên phát đã gợi ý rằng, những tiến bộ gần đây trong di truyền, sỗ đưa đếnTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
những cách nhìn chưa từng có về sinh lý bệnh của tăng huyết áp và phát triển những phương pháp điều trị tăng huyết áp hiệu quả hơn, cho từng cá thể. TPGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 Thành công đã đạt được chi giới hạn ờ việc xác định được dạng đơn gen của tăng huyết áp. Việc thảo luận chi tiết hơn về chủ đề này nằm ngoài phạm vi cùa chương, nhưng Luft đã thảo luận một vài nguyên nhân vì sao việc tiếp cận tãng huyết áp di truyền lại thành công ít như vậy.Khi xem xét sự phức tạp Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 của hàng loạt cơ chế thần kinh, thể dịch, thận và mạch máu, đóng góp vào sự điều hòa huyết áp ngăn và dài hạn, thì không có gì đáng ngạc nhiên là việcTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
phát hiện một biến đổi gen (alen), ảnh hường lớn đến sự biển đổi huyết áp là rất khỏ khăn. Sự phức tạp của vấn đề còn được tăng thêm bời sự thật hiểnPGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 ữa các gen và các yếu tố môi trường. Quan sát cho thấy tăng huyết áp xảy ra với tỷ lệ rất thấp, ờ những khu vực không công nghiệp hóa trên thế giới, cho thấy sự ảnh hưởng của môi trường có một vai ưò quan trọng ưong sự phát triển các dạng thường gặp của tăng huyết áp.Vậy bằng chứng nào cho thấy biến Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 đổi gen đóng vai trò chủ yếu trong tăng huyết áp nguyên phát ở người? Hàng loạt nghiên cứu đã đưa ra các bằng chứng cho thấy sự liên quan về gen càngTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
chặt chẽ bao nhiêu, thì tình trạng huyết áp càng tương tự nhau bấy nhiêu. Trong sinh đôi cùng trứng (giống nhau về gen là 100%), hệ số liên quan của PGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 giống nhau về gcn là 50%) tỷ lệ bình quân là 0,23. Ngoài ra, có sự liên quan chặt chỗ về huyết áp ờ những đứa trẻ có quan hệ huyết thống hơn là ở những trẻ được nhận nuồi. Tuy nhiên, tầm quan trọng cùa việc chia sẻ cùng một môi trường gia đình, cũng là một bằng chứng về mối liên quan huyết áp, quan Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 sát được ở những đứa trỏ được nhận nuôi không có quan hệ về gen.Phân tích gia đình toàn diện, bao gồm họ hàng với các cặp sinh đôi gợi ý yếu tố môi tTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
rường đóng góp khoảng 30% ttong sự biến đổi huyết áp và yếu tố di truyền đóng góp khoảng 40-50%. Tuy nhiên, dù có sử dụng các thuật toán tinh tế nhất PGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 ổi của môi trường trở nên rất khó khăn.Tăng huyết áp là tổng hợp tác dụng của hàng loạt gen. Mỗi biến thể gen được cho là có tác dụng yếu trên huyết áp, nhưng khi chúngTĂNG HUYẾT ÁP TRONG THỰC HÀNH LÂM SÀNGhuyết áp một cách đáng kể. Hình thức đa gen này cũng được áp đụng cho những căn bệnh phức tạp Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 khác (như đái tháo đường hoặc ung thư), khi hàng loạt gen cùng với yếu tố môi trường đều đóng vai trò ưong sự phát triền của bệnh.Mặc dù trong y văn,Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
tăng huyết áp có rất nhiều nghiên cứu cho thấy sự kết hợp đa hình thái của gen và huyết áp, nhưng sự thay đổi của gen góp phần gây tăng huyết áp ờ ngưPGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 hoặc loại bỏ nhiều dạng men chuyển và angiotensin. Đa hình thái và đột biến ở các gen khác như a-adducin, yếu tố bài niệu nhĩ, thụ thế của insulin, thụ thể p2 giao cảm, peptid liên quan đến gen sản xuất canxitonin, angiotensinase c, protein gán renin, tiền chất cndothelin-1, protein G dưới đơn vị p Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 cũng phối hợp với tăng huyết áp trong một vài nghiên cứu. Tuy nhiên, tất cà các hình thái này đều cho thấy mối liên quan yếu với huyết áp, và rất nhiềTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
u nghiên cứu trước đây không thấy có liên quan đáng kể. May mắn lăm, thì những biến đổi về gen phát hiện được, chi giải thích một phần nhỏ sự biến đổiPGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 ặc giảm huyết áp về kiểu hình. Một điểm thú vị là hầu hết những rối loạn di truyền này đều ảnh hưởng đến sự vận chuyển các chất điện giải ở ống thận, tổng hợp và/hoặc hoạt động của hóc môn chuyển hóa muối, nước. Trong tất cà các rối loạn di truyền đơn gen gây tăng huyết áp đã phát hiện, con đường cu Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 ối cùng dẫn đến tăng huyết áp, dường như là do tăng tái hấp thu muối và thừa dịch. Tuy nhiên, tăng huyết áp do rối loạn đơn gen hiếm gặp và tất cà cácTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
dạng đã biết chỉ chiếm dưới 1% số người tăng huyết áp.Tăng aldosterone gia đình loại ICòn được gọi là tăng aldosterone có thể điều trị được bằng glucPGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 đều giữa 2 chất hoạt hóa 110-hydroxylase (CYP11B1), điều khiển bởi cấu trúc mờ của gen tổng hợp aldosterone (CYP11B2) gây tiết aldosterone được điều hòa bời ACTH. Vì ACTH bị ức chế bởi glucocorticoid, nên sử dụng nhiều glucocorticoid cỏ hiệu quà trong việc làm giảm tiết aldosterone ờ những bệnh nhâ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 n bị tăng aldosterone gia đình loại I.Những bệnh nhân tăng aldosterone gia đình loại I, biểu hiện rất nhiều đặc điềm giống tâng aldosterone nguyên pháTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
t, bao gồm nồng rfn aldncfprnnp ran ha Irali rnáii thừa Hĩrh nhipm VĩÀtv» r»hĩivẩn hÁahttps://k hothu Vi en .comTĂNG HUYẾT ÁP TRONG THỰC HÀNH LÂM SÀNGPGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 ình thường. Nguyên nhân của sự khác biệt lớn về huyết áp này giữa các bệnh nhân vẫn chưa rõ ràng, nhưng có thể liên quan đến sự khác nhau trong biểu hiện cùa gen lai, hoặc do khác biệt ưong nền tảng di truyền, yếu tố có thể làm huyết áp của họ ờ mức thấp hoặc bình thường, như những người không bị tă Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 ng aldosterone gia đình loại I. Do vậy, trị số huyết áp cuối cùng là kết quả của một sự kết hợp của một huyết áp thấp, hoặc bình thường được di truyềnTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
lại với tác dộng tăng huyết áp của đột biến tăng aldosterone gia đình loại I và các yếu tố môi trường như lượng muối hấp thu vào. Khi lượng muối hấp PGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 huyết áp của tăng tiết aldosterone quá mức. Những bệnh nhân bị tăng aldosterone gia đình loại I đáp ứng tốt với cả thuốc lợi tiểu thiazide và spironolactone.Tăng aldosterone gia đình loại IITăng aldosterone gia đình loại II là một nguyên nhân hiếm gặp của tăng huyết áp, ưong đó tăng huyết áp không t Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 hể khống chế dược băng glucocorticoid, khác với tảng aldosterone gia đinh loại I. Những bệnh nhân bị tăng aldosterone gia đinh loại II có các đặc điểmTìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2
lâm sàng giống với tăng aldosterone nguyên phát, gây ra bời loạn sản một hay hai tuyến thượng thận. Bất thường gen gây tăng aldosterone gia đình loạiPGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơ Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 actone vẫn có hiệu quả trong việc giảm huyết áp và sửa chữa các rối loạn về chuyển hóa.Loạn sản tuyến thưựng thận bẩm sinhRối loạn này bao gồm một nhổm các hôi chúme. gâv ra bởi thiếu Tìm hiểu tăng huyết áp trong thực hành y học lâm sàng: Phần 2 PGS.TS.BS. NGUYỄN QUANG TUẤNChương 7CÁC NGUYÊN NHÂN DI TRUYEN CỦA TĂNG HUYẾT ÁP49.Sự biền đổi gen và tăng huyết áp nguyên phát ờ người50.Bất thường đơGọi ngay
Chat zalo
Facebook