(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid ốc steroid theo các chung tộc khác nhau. Tý lệ mac hôi chứng thận hư tiên phát (HCTHTP) ờ tre em trên thế giới trung bình từ 2 đến 16.9'100.000 tré em [1]. Tại Việt Nam. Lê Nam Trà và cộng sự thống kè thấy bệnh nhân mắc HCTHTP chiếm 1,7% sổ bệnh nhân nội trú toàn viện và chiêm 46.6% tông số bệnh nhâ (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid n của khoa Thận-Tiết niệu [2]. Theo Niaudet, 50% bệnh nhân măc HCTHTP kháng thuốc steroid sê tiến triên thành bệnh thận mạn giai đoạn cuối sau 10 năm(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
[3]. Bechrucci và cộng sư (cs) (2016) thống kê thấy 10.4% số trè em mắc bênh thận mạn ờ các nước Âu Mỳ do HCTHTP kháng thuốc steroid và Là nguyên nhân1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid c steroid tiến triển thành bệnh thân man giai đoạn cuối sau 10 năm là 42%. sau 25 năm là 72% [4] Nguyền Till Quỳnh Hương và cs thống kê thấy HCTHTP kháng thuốc steroid chiếm 21.7% trê bị bệnh suy thận mạn tại Hà Nội và có tỷ lệ cao nhất trong nhóm bệnh lý cầu thận [5]. Khi trê mác HCTHTP kháng thuốc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid steroid phái điều trị thêm bẳng các thuốc ức chế miền dịch khác, nhưng kết quả vần còn hạn ché. tý lệ suy thận mạn giai đoạn cuối cao. gây ảnh hương(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
rất lớn đến sức khoe và cuộc sống cua tre cùng như gia đình tre [6]. Gần đây. các nghiên cứu về sinh học phân tư đà phát hiên thấy các đột biến trên g1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid nếu có đột biến trên gen NPHS2 thường đáp ứng kém với các thuốc ức chế miền dịch và tỷ lệ suy thận mạn giai đoạn cuối cao hơn [9].[ 10].[ 11 ]. Do vậy ờ một số nước đà thực hiện xác định các đột biến trên gen NPHS2 ở bệnh nhân2bi HCTHTP kháng thuốc steroid trước kill điều tri bảng các thuốc ức chế m (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid iền dịch. Khi đó bệnh nhãn kháng thuốc steroid nếu mang đột biến gen sè không phai điểu tn các thuốc ức chế miền dịch đặc biệt không cần sinh thiết th(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
ận [12],[13].[14].Tại Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu nào phát hiện đột biến gen NPHS2 đê đánh giá những ành hưởng của gen này đến đáp ứng điêu trị c1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid tiêu sau đây:Mục tiêu 1: Mô tã các đặc diêm lầm sàng, cận lâm sàng cùa trê măc hội chửng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid.Mục tiêu 2: Phát hiện các đột biến trên gen NPHS2 ờ trê mac hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid.Mục tiêu 3: Đánh giá mối hên quan giừa đặc diêm Lâm sàng, cận lãm (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid sàng vá đột biến trên gen NPHS2 ớ trê mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid.3cm 'ONG1TONG QI AN1.1. I.Ịch sừ nghiên cứu hội chửng thận(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
hư ỉ. ỉ. ì. Định nghĩa hội chứng thận hưHội chứng thận hư liên phái ihưừng gặp nhài trong các bệnh cùa cầu ihận, nguyên nhân của bcnh đen nay van chưa1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid u < 25 g I; protein máu < 56 g I, ngoài ra có thê kèm theo phủ. tâng lipid và cholesterol máu [15]./. 1.2. Lịch sừ nghiên cứu về hội chứng thận hư trên thế gióiChứng sưng phù ở người lớn đã dược mò tã n'r thời cố dại. tuy nhiên những chứng sưng phù này do dói. do suy dinh dường, do bệnh ờ gan. bệnh (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid tim hay do bệnh thân thi chưa được phân biệt rò Nhừng tài liêu mô tâ các triệu chứng lâm sàng và cận lãm sàng của HCTH ờ tre em tại thời đièm này ít đ(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
ược dề cập trong y vãn Trong sách “Liber de aegritudinibus infantium” lằn đầu tiên xuắt ban năm 1484 cùa tác gia Cornelius Roelan sống tại B1 (1450-151ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid wingcr III một lân nừa lại nhác đèn các trưìmg hợp bệnh xới nhùng triệu chứng như phù lúc đâu ít sau phù loàn ihân vói dâu ân ngón lay, da xanh vàng bân. thô khó vì dịch mãng bụng. tre lo lăng, ngũ kém. Nấm 1811, John Blackall nhận ihây mọi sô bệnh nhàn có máu giông như sữa mà phái lới lận 25 nám sa (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid u min bicl đó là chất béo và hiện nay dà xác định lã cholesterol, triglycerid [16J.Trước năm 1900. dã phát hiện thấy các biêu hiện giống bệnh Bright x(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
uất hiện sau các biến chứng ờ bệnh nhân bị dãi tháo dường, giang mai, diều tri thuy ngân, amyloidosis. Schoenlein Henoch, lupus ban dỏ hệ thống. Năm 11ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid đầu thê ký XX. người ta vẫn gọi chung nhùng bênh nhân thận có phủ và protein niệu là bênh Bright Trong khoáng thời gian đó John Bostock. Robert Christison và một số nhà khoa học khác đà chứng minh được các trường hợp giống bệnh Bright là do protein niệu bi dò n ra ngoài qua nước tiều. Đen 1905. Fied (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid nch Von Muller, một nhà nội khoa người Đức thấy có những bệnh nhàn bị thận với phù và protein niệu nhưng khi mò tứ thi thi không thay hình ãnh viêm th(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
ận như trong bệnh Bright. Vì the ông đã đưa ra khái niệm thân hư (Nephrose) đề chi quá trình bệnh lý ờ thận có tinh chat thoái hoá mả không phái do vi1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid ” (Lipoid nephose). Năm 1914. Volhard vã Fahr cũng tim thấy sự thoái hoá mờ ờ ống thận nên cho rang thận hư là một bệnh lý cua ống thận. Năm 1917. Alois Epstein, một thầy thuốc nhi khoa người séc phát hiện thấy nhùng bệnh nhân thận hư có biến đồi protein và lipid máu nên cho ràng bệnh này có liên qu (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid an đến rối loạn chức năng tuyến giáp. Năm 1928. Govaerts (người Bi) và năm 1929. Bell (người Mỳ) cho rằng tổn thương chủ yếu của bệnh thận hư lã ở cầu(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
thận, về sau. nhờ những nghiên cửu về siêu cấu trúc của câu thận băng những tiên bộ cúa khoa học kỳ thuật như sinh thiết thận, kính hiên vi điện từ v1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid hận viêm cũng chưa hoàn toàn rò ràng. Vì thê thuật ngừ “hội chứng thận hư" ra đời và đươc định nghĩa Là hội chứng Lâm sàng gồm phủ, protein niệu cao. giam protein và tăng lipid máu [2].[16]51.2.Tông quan HCTHTP kháng thuốc steroidTrong những năm 1950 của thế kỷ XX. steroid bắt đầu được sư dung trong (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid điều tn cho bênh nhân mắc HCTHTP. tuy nhiên có một số bệnh nhân sau điểu tri 4 tuần và cà khi điều tri liều cao methylpredmsolon truyền tình mạch như(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
ng bênh nhân không hề thuyên giâm, đặc biệt trong đó một số bênh nhân ban đầu nhạy câm VỚI steroid nhưng sau những đợt tái phát lại bị kháng thuốc str1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid dy of Kidney Disease in Children) đưa ra khái niệm về HCTHTP kháng thuốc steroid và thông báo tý lệ kháng thuốc steroid ớ bệnh nhân mắc hội chửng thân hư (HCTH) Là khoáng 10%-20%. Theo phác đồ điều trị steroid cùa ISKDC đưa ra ban đầu vói liều 2mg kg ngày (không quá 80 mg ngày) trong 4 tuần, sau đó (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid 4 tuần nếp theo liều 1.5 mg kg (không quá 60 mg ngày) uống 3 ngày trong 1 tuần trong 4 tuần tiếp theo [18], Nhóm thực hãnh lâm sàng thận nhi tại Đức k(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
huyển nghị vào năm 1988. đưa ra liệu trình sau kill điều trị hết 4 tuần liều tân công bằng prednisone vói liều 60 mg nr . 24 giờ (tương đương 2mg kg 21ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid một số nghiên cứu thấy vần còn 6% bệnh nhân đạt được sư thuyên giam sau 4 tuần điều trị bằng steroid lieu 2 mg kg ngày. Năm 1993. hai tác gia là Ehrich và Brohdehl dựa trên những kinh nghiệm điều trị kết hợp khuyến cáo cua ISKDC đà đưa ra phác đồ điều tri để chân đoán kháng thuốc steroid lã sau 6 tu (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid ần điều trị prednisone liều 2mg kg ngày, tiêu chuẩn này được sư dụng rông rãi ờ châu Âu. Tuy nhiên, một sổ nước nói tiếng Pháp vã tại Pháp thi áp dụng(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
phác đồ điều trị hết 4 tuần tấn còng băng prednisone với liều 60 mg m2'24 giờ (tương đương 2 mg kg'24 giở) và 3 liều Methylprednisolon bolus 1000 mg 1ĐẬT VÁN ĐÉHội chửng thận hư tiên phát là bệnh cầu thân mạn tính thường gập ơ tré em với sự thay đối đáng kể ca về tỷ lệ mắc cũng như đáp ứng với thuố (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid trong chần đoán và điều trị cua KDIGO đà khuyến nghi tiêu chuẩn chằn đoán về HCTHTP kháng thuốc steroid ờ tré em khi điều trị ỉiết 4 tuần tan công bang bang prednisone VỚI liều 60mg nr 24 giờ (tương đương 2mg kg 24 giờ. không quá 60 mg ngày) vã 4 tuần tiếp theo vói liều 40mg nr/48 giờ (tương đương (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid 1.5 mg kg/48 giờ) mà protein niệu vần > 50 mg kg 24 giờ hoặc protein creatimn niệu > 200 mg mmol [15],[20], Như vậy theo phác đồ điều trị này thời gia(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid
n chan đoán xác định bệnh nhân mắc HCTHTP kháng thuốc steroid là 8 tuần. ISKDC nghiên cứu 521 bệnh nhân mắc HCTHTP thấy tý lệ bệnh nhân khảng thuốc stGọi ngay
Chat zalo
Facebook