(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
IĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a máu huyết tương, như các yeu to VIII, IX hay XI. Bệnh đặc trưng bởi thời gian đông máu kéo dài và tảng nguy cơ chày máu: biêu hiện lâm sàng chù yếu là xuất huyết, xuất huyết có thê tự nhiên hoặc sau chan thương nhẹ. Đặc diêm xuất huyết là dám máu bằm dưới da. tụ máu trong cơ. chày máu ớ các khớp. T (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a ỷ lệ mắc ờ các nước cô thè là khác nhau nhưng tan suất chung khoáng 30-100/1.000.000 dân [1]. Trên the giới dà có nhiều nghiên cứu về bệnh hemophilia(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
và dự kiên sè có khoang 550.000 người bị bệnh hemophilia vào năm 2020. ở Việt Nam hiện nay có khoảng 6000 bệnh nhàn trong đó chi có 30% dược phát hiệnIĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a n bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Có 3 loại hemophilia, sự giâm yeu to VIII gây ra bệnh hemophilia A, thiếu hụt yếu to IX gây hemophilia B và bất thường yen to XI sè gây bệnh hemophilia c. Trong đó hemophilia A chiếm 80-85%, hemophilia B chiếm 15-20%, hemophilia c chiế (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a m ti lệ rat it. phơ biến chu yếu ớ người Do Thái với ti lệ mắc dong hợp từ khoáng l-3%0 người Do Thái [3]. ơ bệnh nhân thê nặng, nong độ protein yếu t(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
ố VUI trong máu rất thấp, chi < 1% so với người binh thường (nồng độ yếu tố VUI bình thường là 200 ng/ml).Việt Nam là một nước có ti lệ mắc bệnh hemopIĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a dớ phương pháp diều trị2hiện nay ứ nước ta là sư dựng yêu tò VIII trong máu toàn phân (truyền trực tiếp hoặc tách chiết) rat ton kém và hiệu quả không cao, dặc biệt có nguy cocao đòi với các bệnh lây truyền qua đường máu.Trcn the giới, các nhà khoa học đà phân lích gcn cùa bệnh nhân hemophilia A và (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a rat nhiêu dạng dột bien gen yen to VIII (F8) dược công bố. Các nghicn cứu khăng định dạng đột biên khác nhau sè gây nhùng kiểu liinh dặc trưng khác nh(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
au. Bệnh nhân hemohilia A thế nặng thường gặp dạng dột biến đao đoạn cxon 22 (chiếm 45-50%), trong khi đó đột bicn diem chiêm đa so ớ bệnh nhân hemophIĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a m lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá tỳ lệ mac bệnh hay các nghiên cứu đánh giá hiệu qua điều trị bệnh bang các che phẩm thay thế... Chưa có công trinh nào nghiên cứu toàn diện về đột biển gen mã hóa yeu to VIII ờ người Việt Nam. tạo cơ sờ dữ liệu đê lãm tiên đề cho việc xây dựng bân đo gen ớ bệnh nhâ (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a n hemophilia A Việt Nam.Với sự lien bộ cua kỷ thuật sinh học phân tư, các nhà khoa học có thê phân tích DNA của người bệnh dẻ xác định chinh xác các t(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
ôn thương gen gày bệnh hemophilia A. cùng như kiêm soát bệnh tòt hem nhờ phát hiện người phụ nừ mang gen bệnh vã tư van di truyền trước hôn nhàn, tângIĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a tiêu:1Phát hiện dột biên ỊỊen F8 cùa bệnh nhân hemophilia A ừ ĩ lệt Nam.2Kưởc đầu xây dựng băn đồ đột hien gen F8 đoi với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam.3Chương 1 TÒNG QUAN1.1.LỊCH SỨ NGHIÊN cứu BỆNH HEMOPHILIA ATừ thời kỳ cô đại loài người đà biết đen bệnh máu khó đòng, tuy nhiên không có tên (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a gọi chinh thức cho nô. Trong các văn tự cô cúa người Do thái từ the kỹ thứ II trước công nguyên đà miêu tã nhừng đứa trê chet do chây máu không cam đ(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
ược sau khi cắt bao quy đau (theo tục lệ cùa người Do Thái: tre em trai sinh ra được cat bao quy đau). Bác sỳ người A rập- Albucasis củng miêu tá nhữnIĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a a đinh. Vào nhũng năm 1880 người ta đà phát hiện bệnh máu khó đông di truyền liên kết với giới tinh, các nhà khoa học nhận thay chi có nam giới mắc bệnh và không có khà năng truyền bệnh cho con trai, người mẹ mang gen bệnh và truyền cho con trai minh.Bệnh hemoliphia còn được biết đen như căn bệnh củ (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a a hoàng gia vì nừ hoàng Anh Victoria (1838-1901) mang gen bệnh này và truyền bệnh cho nhiêu Hoàng Gia khác [6].Xu hướng chay máu cùa bệnh ưa chây máu(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
ban đau được cho là do thành mạch yếu. dễ bị vờ khi tôn thương. Vào nhừng năm 30 cua thê ki XX. bat thường cua tiêu cầu được cho là nguyên nhân có khaIĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a hem một chất chiết xuất tir huyết tương, chat này được gọi là globulin chống chây máu. Năm 1944. Pavlosky nghiên cứu ờ Buenos Aires cho thấy máu cua một bệnh nhân hemophilia có thê điêu trị triệu chứng roi loạn đỏng máu cùa bệnh nhân hemophilia khác và ngược lại, khi tinh cờ ông gặp hai bệnh nhân bị (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a thiếu hụt4hai protein khác nhau - yen to VIII và yếu tò IX 171. Những phát hiện này cho phép chân đoán chính xác và xảy dựng cơ sỡ khoa học cho việc(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
diều trị bệnh roi loạn đông máu di truyền.1.2.BỆNH HỌC BỆNH HEMOPHILIA A1.2.1.Bệnh hemophilia ABệnh hemophilia A là bệnh rối loạn đồng máu di truyền dIĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a h máu chuyển từ thè lõng thảnh the dặc, do sự chuyên fibrinogen thành fibrin không hòa lan. Các sợi fibrin sè trùng hợp với nhau tạo ra mạng lưới fibrin giam giừ các thành phan của máu và mâu sẽ đông lại. Cục máu đỏng hình thành sè có tác dụng bịt kin chồ tôn thương |9|.Bình thường trong máu và tron (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a g mò có chắt gây đòng và chất chống đông, nhưng chat gây đông ớ dạng tien chat không hoạt động nên máu không đông được. Khi mạch máu bị tôn thương sẽ(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a
hoạt hóa các yêu tố đông máu làm cho máu đông lại.ỉ.2.1.2. Các yêu tô đông máuHội nghị quốc te năm 1959 về dòng máu, dà quy định tên gọi của các yếu lIĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đông (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a -Yen to IV: Ion can xi-Yen lố V: Proaccelerin (ycu lố không ôn định)-Yen to VII: Procon veclin (yếu to ôn định)IĐẶT VẤN ĐÉBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thường chức nâng cua các yếu tố đôngGọi ngay
Chat zalo
Facebook