Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam máu huyết tqơng, nhq các yeu to VIII. IX hay XI. Bệnh đặc trqng bởi thòi gian đông máu kéo dài và tăng nguy cơ chảy máu; biêu hiện lâm sàng chu yếu là xuất huyết, xuất huyết có thê tự nhiên hoặc sau chan thqơng nhẹ. Đặc diêm xuất huyết là đám máu bam dơỊỚi da, tụ máu trong cơ, cháy máu ớ các khớp. Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam Tý lệ mac ở các 11OỊỚC có thê lã khác nhau nhqng tần suất chung khoáng 30-100/1.000.000 dân [1]. Trên thế giới dã có nhiều nghiên cứu về bệnh hemophilPhát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
ia và dự kiến sè có khoáng 550.000 ngqời bị bệnh hemophilia vào năm 2020, ớ Việt Nam hiện nay có khoáng 6000 bệnh nhân trong đó chi có 30% đơỊợc phát 1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam truyền bệnh cho 50% con trai cua họ, do vậy chú yếu bệnh nhàn là nam. Có 3 loại hemophilia, sự giâm yeu to VIII gây ra bệnh hemophilia A, thiếu hụt yeu to IX gây hemophilia B và bat thqờng yen to XI sè gây bệnh hemophilia c. Trong đó hemophilia A chiếm 80-85%, hemophilia B chiếm 15-20%, hemophilia c Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam chiếm ti lệ rat ít. phố biên chu yếu ỡ ngqời Do Thái với ti lệ mac đổng hợp tư khoang 1-3%O ngqời Do Thái [3]. Ỡ bệnh nhân thê nặng, nong độ proteinPhát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
yen to VUI trong máu rất thấp, chi < 1% so với ngqời bình thqờng (nồng độ yếu tố VUI bình thqờng là 200 ng/ml).Việt Nam là một nqớc có ti lệ mac bệnh 1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam khi đó phqơng pháp điêu trịhiện nay ớ 110ỊỨC la là sư dụng yêu tô VIII trong máu loàn phần (truyền trực tiếp hoặc tách chiết) rat ton kém và hiệu quả không cao, dặc biệt có nguy cơ cao đôi V ới các bệnh lây Iruycn qua đqờng máu.Trên the giới, các nhà khoa học dà phân tích gen của bệnh nhân hemophili Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam a A và rất nhiều dạng độl biến gcn yếu lò VIII (F8) đuỊực còng bô. (’ác nghiên cứu khăng định dạng dột biên khác nhau sẽ gây nhưng kiêu hình đạc IrqngPhát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
khác nhau. Bệnh nhân hcmohilia A the nặng thojờng gặp dạng đột biến đao đoạn cxon 22 (chiếm 45-50%), trong khi đỏ đột biến diem chiếm đa so ớ bệnh nh1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam ề dặc diêm lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá tỳ lệ mac bệnh hay các nghiên cứu đánh giá hiệu quá điều trị bệnh bang các che phẩm thay thế... Chop có công trinh nào nghiên cửu toàn diện về dột biến gen mà hóa yếu to VIII ở ngơỊỜi Việt Nam, tạo cơ sờ dừ liệu đê làm tiền đe cho việc xây dựng ban đồ gcn Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam ờ bệnh nhân hemophilia A Việt Nam.Với sự tiên bộ cùa kỳ thuật sinh học phân tử, các nhà khoa học có thè phân tích DNA của ngoỊỜi bệnh đe xác định chínPhát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
h xác các tôn thoỊơng gcn gây bệnh hemophilia A, cùng nlìO| kiêm soát bệnh tot hơn nhờ phát hiện ngqời phụ nừ mang gen bệnh vã tơ| van di truyền trope1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam hiện với hai mục liều;/. Phát hiện đột hien gen P8 cùa bệnh nhãn hemophilia A ờ việt Xam.2. Bước dầu xây dựng bàn dồ dột bien gen F8 dối vói bệnh nhân hemophilia A tại í iệt Nam.ChơỊơng 1 TONG QUAN1.1.LỊCH SỬ NGHIÊN củtĩ BỆNH HEMOPHILIA ATừ thời kỳ cô đại loài ngqời đã biết đen bệnh máu khó đông, tu Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam y nhiên không có tên gọi chinh thức cho nó. Trong các văn tự cô của ngqời Do thái tìr the ky thứ II trqớc công nguyên đà miêu ta nhừng đửa trè chet doPhát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
chảy máu không cầm doỊỢC sau khi cát bao quy đau (theo tục lệ cùa ngqời Do Thái: tre em trai sinh ra đơỊợc cat bao quy đau). Bác sỳ ngqời Ả rập- Albu1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam các thế hệ trong một gia đinh. Vào những năm 1880 ngqời ta đà phát hiện bệnh máu khó đông di truyền liên kết với giới tính, các nhà khoa học nhận thay chi có nam giới mắc bệnh và không có kha năng truyền bệnh cho con trai. ngqời mẹ mang gen bệnh và truyền cho con trai minh.Bệnh hemoliphia còn đqợc b Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam iết đen nhq căn bệnh cua hoàng gia vì nữ hoàng Anh Victoria (1838-1901) mang gen bệnh này và truyền bệnh cho nhiều Hoàng Gia khác [6].Xu hqớng chây máPhát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
u của bệnh qa cháy máu ban đau đqợc cho là cb thành mạch yếu. dề bị vờ khi tôn thqơng. Vào những năm 30 cúa the ki XX. bât thqờng cùa tiêu cầu đqợc ch1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam inh đông máu bằng cách thêm một chất chiết xuất từ huyết tqơng, chat này đqợc gọi là globulin chong chay máu Năm 1944. Pavlosky nghiên cứu ớ Buenos Aires cho thay máu cua một bệnh nhân hemophilia có thê điêu trị triệu chứng roi loạn đỏng máu của bệnh nhân hemophilia khác và ngqợc lại, khi tình cờ ôn Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam g gặp hai bệnh nhân bị thiêu hụthai protein khác nhau - yêu lố VIII và yếu lò IX [7]. Những phái hiện này cho phép chân đoản chính xác và xây dựng cơPhát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
sỡ khoa học cho việc diêu trị bệnh rối loạn đông máu di truyền.1.2.BỆNH HỌC BỆNH HEMOPHILIA A1.2.1. Bện 11 hemophilia ABệnh hemophilia A là bệnh rối l1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam ông máu là một quá trinh máu chuyên từ thể lóng thành thè dặc, do sự chuyên fibrinogen thành fibrin không hòa tan. Các sựi fibrin sè trùng hợp với nhau tạo ra mạng lơỊỚi fibrin giam giữ các thành phần của máu và máu sẽ đòng lại. Cục máu đỏng hình thành sè có tác dụng bịt kin chỗ tòn thoỊơng [9].Bình Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam thqởng trong máu và trong mô có chat gây đông và chất chong đông, những chat gây đỏng ờ dạng tiền chat không hoạt động nên máu không dòng đqợc. Khi mPhát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam
ạch máu bị tôn thqơng sẽ hoạt hóa các yếu to đông máu làm cho máu đông lại.1.2.1.2.Cúc yêu tố dông máuHội nghị quốc te năm 1959 về đòng máu. đà quy đị1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đông Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam cùa mô hoặc các ycu to mô-Yen to IV: Ion canxi-Ycu to V: Proaccelerin (ycu to không ôn định)-Yen to VII: Proconvectin (yếu to on định)-Ycu to VIII: Yen to chông hemophilia-Yeu to IX: Yeu to chống hemophilia B (yếu to Christmas) Phát hiện đột biến gen f8 của bệnh nhân hemophilia a ở việt nam 2 bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen f8 đối với bệnh nhân hemophilia a tại việt nam 1ĐẶT VÁN ĐẺBệnh hemophilia hay còn gọi là bệnh roi loạn đông máu. Đây là một bệnh di truyền do thiếu hụt hay bất thqờng chức năng của các yếu tố đôngGọi ngay
Chat zalo
Facebook