(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson trên the giới. I an suat mắc bệnh vảo khoảng ~ 1/350 trê sinh ra 11|.|2|. Theo tỷ lệ này, ước lượng ỡ nước ta hiện nay có khoáng 3000 người mac bệnh Wilson. Đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sac the so 13, gây nên bới dột biến gen A I P7B. Gen này có vai trò quan trọng trong quá trinh diều h (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonòa sự hấp thu. phân phoi và thãi trừ dong cúa cơ the. Do dó khi dột biến gen. sê gây roi loạn quả trinh chuyển hóa dong, giám bài xuat dong qua dường(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
mật, lượng dòng ứ dọng dân trong các tò chức như: Gan, nào, mắt, da. thận, xương, khóp... và gây ra các triệu chứng da dạng trên lâm sảng, các triệu c1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson2mg đen 5mg ngây. Sau khi được hấp (hụ lại ruột non. đông được đưa vào huyêl lương và gân với Albumin dưới dạng Cu trước khi kểt hợp với các protein khác cua gan đê tông hợp thành ceruloplasmin hoặc đào thai qua mật [4],[5]. Quá trinh lạo (hành ceruloplasmin hoặc bài tiết đông qua đường mật bị suy g (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsoniam trong bệnh Wilson. Ban đẩu dong SC lích lũy lại gan gây tôn thương tế bào gan (do 80% lượng đong được dự trừ trong gan). Sau đó lượng đông dir thừ(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
a sè được vận chuyên theo hệ luân hoàn đến CƯ quan đích: Não, mat, thận. da. xương, khớp... và tích tụ. gày tôn thương nghiêm trọng chức năng các cơ q1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsontâm thằn, rối loạn sắc lố và các rối loạn khác [6],[7],[8].(5 Việt Nam. lan đau tiên vào năm 1969, Bùi Quốc Hương vã cộng sự dà báo cáo 8 trường hợp bệnh Wilson tại hội nghị Than kinh học quốc te lan thử IX tại Mỹ 191. Sau dó vào những năm 2002-2005 Thái Duy Thành và cộng sự dà có công trình nghiên (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsoncửu về dặc diêm lảm sàng vã cặn lâm sàng của 29 trường hợp bệnh nhân Wilson ớ khoa Thân kinh - bệnh viện Bạch Mai [1]. Tiếp theo Quách Nguyền Thu Thúy(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
và cộng sự công bô nghiên cứu về đặc diêm lâm sàng bệnh Wilson ờ trê em lại Bệnh \ iện Nhi Trung ương giai đoạn 2001 - 2006 [2]. Tuy nhiên, cho đền n1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonIren gen ATP7B ờ bệnh nhân Wilson sc giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đông thời lạo lien đề quan trọng cho viẹc phái hiện người lành mang gcn bênh trong dòng họ có cùng quan hệ huyết thong với bệnh nhân và tư van trước hôn nhân, giúp ngán ngừa và giam ly lệ mac bệnh. Từ thực Ic Iren, đe lài "Nghi (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonên cứu phát hiện dột bien gen ATP7B trên bệnh nhãn Wilson" được thực hiện với mục liêu:ì. Phát hiện đột bien gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson.2. Thiêt(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
lập bán đô đột biên gen A TP7H gây bệnh Wilson trên bệnh nhân Wilson Mệt Nam.3Chưong 1TÔNG QUAN TẢI LIỆU1.1.Lịch sứ nghiên cứu bệnh WilsonBệnh Wilson 1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonả dầu tiên bới Wesphal vào năm 1XX3 vả Stryxmpcll năm 1XX9 với tên gọi là bệnh “xơ cứng giã hiệu” (Pseudosclerosis), biếu hiện triệu chúng chủ yếu lã run rây 11()|.Nãm 1902, Kayser và 1 leischer phát hiện vòng màu xanh ớ rìa giác mạc lien nil ừng bệnh nhân được chân đoán bệnh “xơ cứng gia hiệu”, gọi (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson là vòng Kayser - F leischer.Năm 1912. lân đầu lien Wilson mô la bệnh ihoái hóa gan - nhân đậu là bệnh than kinh cỏ tính chất gia dinh vã tiến triển,(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
thoái hóa các nhân ỡ dáy nào kết hợp với xơ gan. tiểp theo Strpell nhận thấy sự tích lũy sớm của dong trong nào và gan của các bệnh nhân này 11()|.Năm1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson enzym trong huyết thanh gán vói đồng, được gọi là ceruloplasmin. Hoạt linh cùa enzym này giam trong huyết lương ở các bệnh nhân Wilson [12].[13].[14].41.2.Sinh lý bệnh WilsonHàng ngày lượng đong đưa vào CƯ thê lừ 2 đen 5 mg. Trong đó 1/10 lượng này được hấp thư tại ruột non nhờ mclhallothionin là m (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonột protein có trọng lượng phân tử thắp. Saư đó đồng được vào huyết tương gan với albumin dưới dạng Cu . Trong hai giờ tiếp theo đồng được gan với prot(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
ein cua gan (hcpatocuprcin). roi được tòng hợp thành ceruloplasmin [4]. [7].[8].*Một phân đong gan với protein, được bài tiết vào dịch mật đào thai ra1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonn đông gắn với protein cua gan (hcpalocuprcin), rồi được lông hợp thành ceruloplasmin, băn chài là alpha globulin có trọng lượng phân tư 120 Da, gan \ ới 8 nguyên lư đòng.5(iv) Copper translocationHình ỉ. ỉ. Cư chế vận chuyến đồng trong cư thế/ỉ5/.Khoảng 95% đồng (rong máu dưới dạng ceruloplasmin, g (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonần 5% đòng gan long lẽo với albumin đè vận chuyên, ngoài ra còn một lượng nhò đông hấp thu qua da, thai trừ qua nước lieu và mồ hôi [17],Quá trình tạo(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
thành ceruloplasmin hoặc quá trinh bài tiết đồng qua đường mật bị tụt giam trong bệnh Wilson. Lượng đồng bị ứ lại trong CƯ the không đào thai ra ngoà1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonơ quan dầu tiên bị tôn thương. Lượng đong càng tăng sẽ theo máu di chuyên đen các cư quan khác: Não, mat, thận. da. xương khớp. [16]. Dông ứ đọng ứ các cư quan và gây ra nhùng tôn thương chư các cư quan này. Lượng đông binh thường trưng cư thê khoang 80mg'dl trong nước liêu <100mg 2411. trong igram (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsongan khô có khoảng 15-55 mg đông. Khi mac bệnh Wilson lượng đông này có sự thay đòi theo chiêu hướng <80mg/dl trong huyêl lương. đong thời đông trong n(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
ước lieu lang >100mg/24h, và trong 1 gram gan khô có khoảng 250mg đông. Lượng đông lãng cao ứ đọng tại thận gây tôn thương ihận, lôn (hương màng lọc c1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilsonIren lâm sàng hay gặp V ièm gan cap và mạn tính, xư gan, teo gan [7].[ 18].Nông độ ceruloplasmin trong huyêl tương có giá trị binh thường trong khoăng 20-40mg.'dl. Tuy nhiên có thê gặp lãng ceruloplasmin huyết lương ờ phụ nừ có ihai, cường giáp, nhiêm khuân cap và mạn linh, người có nông độ estrogen (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson trong máu lăng cao. Ngược lại đối với tre em SƯ sinh, suy dinh dường, thiếu máu. hội chứng thận hư hàm lưựng ceruloplasmin trong máu bị giam nhưng gi(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
am không dưới 15mg''dl.ơ bệnh nhân Wilson nồng độ ceruloplasmin huyết tương giam qua nưa trị so bình thường <20mg''dl. có thê giam chi còn ờ dạng vết 1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộc 1ĐẶT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được mô tả lan đau tiên vảo cuối the kỷ 19 và cho đen nay bệnh dà dược phát hiện khá rộng rài ở hau het quốc gia và chủng tộcGọi ngay
Chat zalo
Facebook