Ebook Di truyền y học: Phần 2
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Ebook Di truyền y học: Phần 2
Ebook Di truyền y học: Phần 2
Chương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GENMỤC TIẾUỉ Phán ioaí ổươc các nhóm bệnh do rồi ìoạn vật chất di truy in gáy nền2Trinh bày đươc đác điểm dí truy én tưng nhóm Ebook Di truyền y học: Phần 2 bệnh dĩ truy án ktiu .\iandai. ĩri du minh hoa3Trinh bày đươc sưbtdu h&t cùa các rinh trang bi ảnh hường bớt gtới tinh vã tinh trang hạn chề bởi giới tinh4Trình bảỵ dược các khái niệm rinh thám của gan độ bộc ỉộ của gan hí4n tượng sao chap kiiu gan sao chãp kiểu hinh - H du minh họa1PHẤN LOẠI CÁC N Ebook Di truyền y học: Phần 2HÓM BỆNH DO RÓI LOẠN VẠT CHAT DI TRVYẺN GÂY NÊNXét về phương diện vật liệu di tniyền. các bệnh do rỗi loạn vật liệu di truyền gày nên ớ người thuộc trEbook Di truyền y học: Phần 2
ong ba loại chú yếu sau:Các rói loạn di truyền kiều Mendel di truyền đon gen (monogenic disorders. Mendelian disorders) lã rói loạn di truyền do một gChương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GENMỤC TIẾUỉ Phán ioaí ổươc các nhóm bệnh do rồi ìoạn vật chất di truy in gáy nền2Trinh bày đươc đác điểm dí truy én tưng nhóm Ebook Di truyền y học: Phần 2nhãn tó (multifactorial disorders) lã cãc rối loạn di huyền do sự tương tác cùa nhiều gen đột biến và cãc tác nhân thuộc môi trường tạo thành, thường tạo nên cãc bệnh di truyền phức tạp.Rối loạn NST (chromosomal disorders): bao gồm các loại rối loan số hrơng hoặc cảc bất thường cầu trúc NST.Ngoài ra Ebook Di truyền y học: Phần 2 còn có các bệnh do gen ty thể gãy nên. ADN ở ty thê nhãn đỏi phàn chia ngấu nhiên cùng tề bào chất - di truyền theo dòng mẹ. và di truyền cho con traEbook Di truyền y học: Phần 2
i con gái giống nhau. Ngoài những nhóm bệnh tật di truyền nêu trẽn còn cỏ nhỏm bênh do rối loạn tề bào sinh dưỡng (somatic cell genetic disorders), viChương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GENMỤC TIẾUỉ Phán ioaí ổươc các nhóm bệnh do rồi ìoạn vật chất di truy in gáy nền2Trinh bày đươc đác điểm dí truy én tưng nhóm Ebook Di truyền y học: Phần 2c tề về phân loại bênh tật (International statistical clasiíìcation of diaseases ICD 10 - 1992).Mồi loại bênh di truyền trên lã khác nhau về bệnh học phát sinh, dư phông, chân đoán, tư vấn di tiuyền vả điều trị.2CẤC TÍNH TRẠNG VÀ CÁC RÓI LOẠN DI TRI YÊN KIEL MENDELfile c Windows Temp fvvbcvlvoh di° Ebook Di truyền y học: Phần 2o2Otniven<‘o20CAN 1 Unicode 2 htnil htm7/14 2011Rất nhiều tinh nang binh thường hoặc bênh lý của người di truyền theo quy luật di tiuyền đơn gen; mồiEbook Di truyền y học: Phần 2
tỉnh trạng được chi phối bỡi một cặp alen hoặc nhiêu alen tương ứng của một gen. Nhùng tinh trang này thường di truyền theo quy luật Mendel Ganod và BChương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GENMỤC TIẾUỉ Phán ioaí ổươc các nhóm bệnh do rồi ìoạn vật chất di truy in gáy nền2Trinh bày đươc đác điểm dí truy én tưng nhóm Ebook Di truyền y học: Phần 2t di truyền. Sau sự xác định quy luật di truyền cùa bệnh Alcapton niệu, quy luật di truyền cua nhiều rối loạn chuyền hóa bầm sinh khác cùng đã được xãc đinh Đến năm 1997. hơn 6600 các rỗi loạn di huyền đơn gen đà được xác định với tỷ lệ 2°0 trong quản thề.Các thúi hạng di truyền kiều Mendel là các t Ebook Di truyền y học: Phần 2ính trạng di truyền đơn genGen chi phối nhừng tinh trạng hoặc bênh chi gồm hai alen khác nhau đế quy định hai hoặc ba trạng thái khác nhau của tinh trEbook Di truyền y học: Phần 2
ạng hoặc bệnh thi thuộc loai di truyền hai alen. Khi một gen gồm nhiều alen khác nhau quy đinh nhiều trạng thái kliác nhau cữa tinh trạng trong quằn tChương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GENMỤC TIẾUỉ Phán ioaí ổươc các nhóm bệnh do rồi ìoạn vật chất di truy in gáy nền2Trinh bày đươc đác điểm dí truy én tưng nhóm Ebook Di truyền y học: Phần 2iêu hình cu thê. Dù lã di truyền 2 alen hay nhiều alen thi bệnh hoặc một hội chứng thuộc loại rói loạn di truyền kiều Mendel là các rỗi loạn mà nguồn góc lã do một gen đột biến gày ra.2.1.Di truyền hai alenĐặc điềm chung:Quyết định sự biều hiện cua một bệnh hoặc một tinh hạng cua mỗi cá thể vã cua t Ebook Di truyền y học: Phần 2oán quần thể chi do 2 alen của một gen chi phới nèn trong quần thế luôn có ba loại kiều gen. tương úng với hai kiều hình hoặc ba kiều hình tùy loại cơEbook Di truyền y học: Phần 2
ché di truyền.Có thề tinh toán khá năng mắc bệnh (hoặc biếu hiện tinh trạng) cua từng gia hệ vã tản số bệnh cua cà quản thề theo các hệ thức toán họcChương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GENMỤC TIẾUỉ Phán ioaí ổươc các nhóm bệnh do rồi ìoạn vật chất di truy in gáy nền2Trinh bày đươc đác điểm dí truy én tưng nhóm Ebook Di truyền y học: Phần 2hường:Bàng 6.1. Sáu khá nống co thè xảy ra vẻ »ự di ừuyẻn một akn bệnh ứội hoán toàn14p aa dành) X aa dành) F. aa lanhp Aa Ibénh) X Aa (bénh) F. 1 AA 1 Aa 1 Aa 1 aa 1 bênh 1 bẻnh 1 bẻrh 1 lanh25p aa danh) X Aa (bénh) F< 1 Aa 1 aa 1 bénh 1 lanhp AA (bénh) X Aa ibẻrh) F. 1AA 1 Aa 1 bénh : 1 bénh36p aa Ebook Di truyền y học: Phần 2 (lanh) X AA ibẻnh) Ft Aa bềnhp AA(bénh)xAAibénh) F. AA bénhfile Windows Tenio fvvbcvlvoh di%20ttuveii%20CAN’ 1 Unicode 2 htnilhtin40738Chương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GENMỤC TIẾUỉ Phán ioaí ổươc các nhóm bệnh do rồi ìoạn vật chất di truy in gáy nền2Trinh bày đươc đác điểm dí truy én tưng nhóm Chương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GENMỤC TIẾUỉ Phán ioaí ổươc các nhóm bệnh do rồi ìoạn vật chất di truy in gáy nền2Trinh bày đươc đác điểm dí truy én tưng nhómGọi ngay
Chat zalo
Facebook