Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
ĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downnh nan y chưa tìm ra phương pháp chừa trị. trong đó các bệnh di truyền vần là một trong nhừng bài toán khó giai đối với nền y học. Một trong nhưng bệnh di truyền đang được quan tâm rất nhiều hiện này là hội chứng Down ( Down syndrome ).Hội chứng Down là hội chứng hay gặp nhất trong các hội chửng có Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downbiếu hiện rối loạn nhiễm sắc thể. Các hậu quà do hội chứng Down gây ra cho con người là rất lớn : sày thai, sinh con mang dị tật, tré sơ sinh chết sớmChuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
. tri tuệ chậm phát triền và vô sinh. Nhừng người mang hội chửng Down cùng đà trờ thành nhũng gánh nặng rất lớn cho gia đình và xà hội. Hiện nay y họcĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downơng pháp đẻ phát hiện hội chứng Down phổ biến nhất ờ Việt Nam hiện nay là sử dụng Trippie test và siêu âm thai nhi. sau dó lập karyotype đề xác định trisome 21 ( tam nhiễm nhiễm sẳc thế 21 ). Nhưng phương pháp này hiện nay thường cho kết qua đê phát hiện hội chứng Down với độ chính xác chưa đạt được Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down 100% [2].Với sự phát triển vượt bậc của khoa học kỳ thuật hiện nay, kỳ thuật PCR đang được áp dụng rất rộng rài trong nền y học hiện đại. Kỳ thuật PCChuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
R được Kary Mullis tim ra đà giúp các nghiên cứu về DNA nói riêng, về sinh học phân tư nói chung đạt được những thành tựu đáng kinh ngạc. Nhờ phân ứngĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downình tự đó, các cặp oligonucleotide được tống hợp nhân tạo, mồi oligo tạo liên kết bò sung với từng sợi đơn. Chúng được sử dụng lâm mồi để tống hợp DNA trong in vitro nhờ1enzyme DNA polymerase. Đặc biệt phân ứng PCR chi đòi hôi một lượng DNA làm khuôn ban đầu rất nho (khoảng 10'-’ ug). Điều này đặc b Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downiệt quan trọng và có V nghía đối với việc phát hiện những mầu DNA ít như chẩn đoán nhiễm khuẩn trong y học, xác định tội phạm gây án trong kỳ thuật hìChuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
nh sự. khi mà DNA thu được từ các mầu thường rất ít.Hiện nay chủng ta đà tim ra được rất nhiều gene nằm trên nhiễm sắc thế 21 có liên quan đến hội chửĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downnhiễm sắc thế số 21. quy định tống hợp enzyme SOD -1. Enzym SOD -1 nằm trong bào tương của các tế bào Eukaryota. có chức năng chống oxi hóa băng cách chuyền Of thành H2O2, sau đó enzym Catalase hoặc Glutathione peroxidase (GPx) sè chuyến H2O2 thành O2 và H2O. Người mắc hội chứng Down có thèm 1 nhiềm Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down sắc thề 21, nên lượng enzyme SOD -1 được tống hợp nhiều hơn bình thường (gấp 1,5 lần), do đó lượng sân phẩm chuyển hóa cùa nó cùng tăng theo. Thòng tChuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
hường ờ hầu hết các mô thì sự tăng enzyme SOD-1 thường kéo theo các enzyme Catalase và GPx tăng theo tương ứng. Nhưng trong các tế bào thằn kinh thi kĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downinh. Tạo ra các biểu hiện lâm sàng cua hội chứng Down như: đần độn. IQ thấp (dưới 50), tỳ lệ mắc Alzheimer’s cao ơ độ tuồi tiling niên [16,17]. Vì vậy. chúng tôi thực hiện đề tài “ Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene SOD1 ờ tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng Down ” với mục tiêu :1.Chuẩn hóa quy Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downtrình tách chief DNA từ tể bào ổi cùa bà mẹ mang thai.2.Toi ưu hóa phan ứng PCR ị nồng ítộ DNA khuôn, chu trình nhiệt ị với gene SODỈ ờ bệnh nhân mangChuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
hội chứng Down với bệnh nhân chứng.2CHƯƠNG I : TONG QUAN1 .Bệnh sử hội chứng Down :1.1.Lịch sữ nghiên cứu hội chứng Down :Hội chứng Down hay gặp nhấtĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down “ Furfuraceuos Indocy Năm 1866 , John Langdon Down đà mò tã một số bệnh nhân chậm tri tuệ với nhùng dấu hiệu về hình thái rất đặc trưng : mặt tròn , khe mắt xếch , nếp quạt, hình ánh bất thường về nếp gấp ờ lòng bàn tay và giam trương lực cơ , ... Năm 1959 , Lẹịenue và các cộng sự đà phát hiện ớ nh Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downùng bệnh nhân mắc hội chứng Down có 47 NST và thừa 1 NST số 21 [2].1.2.Nguyên nhân hội chứng Dow n :Khoáng 92% trường hợp mác hội chứng Down là thề taChuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
m nhiễm 2 NST sổ 21 thuần : 47,xx,+21 hoặc 47.XY.+21. Thề tam nhiềm 21 này xay ra do rối loạn sự phàn ly cặp NST 21 trong quá trình tạo giao tư. karyoĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downất ít ờ một trong hai bố mẹ hoặc rối loạn cấu trúc cua các NST khác ( không liên quan đến NST 21 ) trong bộ NST [2].Khoang 2-3% trường hợp là thê khâm với 2 dòng tế bào : một dòng tế bào chửa 46 NST và một dòng tế bào chửa 47 NST, thừa 1 NST số 21 : 46,XX/47,XY, +21 hoặc 46.XY '47,XX,+21 hoặc thề kh Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downám xày ra do rối loạn phàn ly cặp NST 21 trong quá trinh phân cắt hợp tư. Kết qua tạo nên dòng tế bào thế tam nhiễm 21 bên cạnh dông tế bào binh thườnChuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
g, dòng tể bào monosomi 21 bị loại bõ [2].3Khoáng 4-5% trường hợp là thể chuyền đoạn, (rẽ mac hội chửng Down thể nãy có 46 NST với 2 NST số 21 và NST ĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downệu chứng làm sàng không khác so với hội chứng Down do thê tam nhiễm 21 thuần, nhưng lả bệnh có tinh chất gia dinh. Bố hoặc mẹ cua những dứa trc mắc hội chứng Down do chuyến doạn có thố là những người bình thường nhung mang NST chuyên đoạn cân bang giừa NST 21 với các NST số 13,14,15 (nhóm D) hoặc NS Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downT số 21,22 ( nhóm G) [2].Bang 1 : Khá nâng tạo giao tứ và họp tứ ó ngưòi mang XST chuyển đoạn giữa xsT số 14 và XST số 21 |2|.Người mang NST chuyển đoChuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng down
ạnGiao tữThụ tinh (-14,21)Hợp tửKiều hình14,t( 14:21),21- 14,21 -t(14;21)+14;2114.14,21,21 14t( 14:21 ),21(1) (2)-t( 14:21)21 - 1414,2114 t(14;21), 21ĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bện Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downnh mang NST chuyến đoạn.-3: Hội chứng Down do chuyên đoạn.-4: Monosomi NST sổ 21, chết phôi thai.-5: Thế tam nhiễm NST 14, thường chết phôi thai.-6: Monosomi NST sổ 14, chết phôi thai.-7: Thế tam nhiễm kép NST 14,21, chết phôi thai.-8: Monosomi kép NST 14,21, chết phôi thai. Chuẩn hóa kỹ thuật phân tích gene sod1 ở tế bào ối bà mẹ mang thai nghi hội chứng downĐẠT VÁN ĐÈNền ỵ học hiện đại đà phát hiện và điều trị được rất nhiều bệnh, nâng cao chất lượng sức khóe của con người. Nhưng bên cạnh đó còn nhiều bệnGọi ngay
Chat zalo
Facebook