Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòngn của hem. Thalassemia là bệnh di truyền có lần suất cao nhai ờ loài người. Ước tinh don năm 2004. thế giới có trên 300 triệu người mang gcn nảy và phân bo râl rộng rai ư bừ Tày Châu Phi. Dịa Trung Hai. Trung Dông. Dòng Nam Ấ. Tỵ lệ người mac bệnh p Thalasemia chiếm 4% dàn so thế giới [5.].Ờ Việt Na Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòngm. Thalassemia phân bo khắp các tinh và dàn tộc trong ca nước, dặc biệt lả các dân tộc it người ờ các tình miền núi. Tỳ lệ mang gen bệnh p ThalasemiaNghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
5 - 25%: Mông (25%), Cam (14%), Tày (11%), Pako (8.3%) [10.]. p Thalasemia là nguyên nhàn hàng đau. chiêm tới 49% các trường hợp thiếu máu tan máu nặn1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phònghành cao này đả tạo ra nhiều thê bệnh nạng ờ khu vực Dông Nam Á nói chung và Việt Nam nói riêng. Nghiên cứu gan dây của Nguyen Vãn Sơn vả cộng sự (2004) HbH chiếm 4.3%, HbE/p Thalassemia; 25.7% và p Thalassemia chiếm 60% 116.|, Theo Phạm Thị Thuận (2008) có 56.7% HbE/bcta Thalassemia. 29.6% beta Tha Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phònglassemia thê nặng và 14.7% bệnh HbH đen truyền máu ngoại trú thường xuyên tại viện Nhi trung ương từ tháng 11/2007 - 10 /2008 117. |.1 làng năm, theoNghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
thong kè tại bệnh viện trê cm I lái Phòng cỏ khoảng 100 bệnh nhi bị bệnh về máu đến khám bệnh trong đó khoáng 1/3 cháu bị bệnh về hemoglobin chiếm chủ1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòngtrị côn chưa cao, việc diều trị còn gặp nhiều2khó khàn tổn kém. bên cạnh đó chúng tỏi chưa có một nghiên cứu nào về bệnh. Vì vậy chúng tòi tiên hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu thực trạng bệnh Thalassemia tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng", nham mục tiêu :1.Nghiên cứu thực trạng bệnh Thalasemia tại b Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòngệnh viện Trè em Hai Phòng.2.Nhận xét về thực trạng điều trị bệnh Thưỉasemia tại bệnh viện Trì' em Hãi Phòng.3CHƯƠNG 1 TÔNG QUAN1.1. Lịch sử nghiên cứuNghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
bệnh của Thalassemia.Beta Thalassemia được phát hiện tương đoi sớm. ngay từ năm 1910 bời Jame Henrick và năm 1925 bới Lee vã Coolay. Nlìừng biểu hiện1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng mà Von Jaksch mô ta năm 1989. Nám 1927. Cooley phát hiện thêm 2 trường hợp khác, ngoài triệu chứng thiếu máu. lách to. gan to, còn thay da bị nhiễm sac to. xương sọ dầy lên, có biến đôi sức bền hồng cầu. Đó là những trường hợp beta-thalassemia mô ta đau tiên, sau này được gọi là thiêu máu Cooley [2 Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng6.].Tiếp nhừng phát hiện lâm sàng đau tiên cua Cooley, rất nhiều nghiên cửu về lâm sàng đươc còng bo, nhất là nghiên cứu ớ Italia cúa Rietti (1925), GNghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
reppi (1928), Michcheli (1935). Wintrobe và cộng tác viên (1940)...Năm 1936 Whipple và Bradford đà đề nghị từ “thalassemia” đẻ gọi bệnh mà Cooley mỏ t1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng48) đà chứng minh có tăng hemoglobin F trong bệnh thalassemia. Năm 1955 Stugerol và cộng tác viên đà mò tã the thalassemia tiling gian giừa thè nặng và nhẹ trên lâm sàng. Cho tới nay các tác giâ đều thong nhất có 3 the làm sàng của beta-thalassemia. đó lã thè nặng (major), thẻ nhẹ (minor), và thè ti Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòngling gian (intermedia) [47].Trong khi bệnh beta-thalassemia được phát hiện tương đổi sớm. thì bệnh a Thalassemia được phát hiện chậm hơn nhiều. Năm 19Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
54 Mỉnich và cộng sự đà có bước nghiên cứu đau tiên về a Thalassemia. Đó là một bệnh4thiếu máu ở người Thái Lan với một dặc diem là có nhicu the vùi t1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòngẩu mãnh. Năm 1955 Rigar cùng Gouttas dà tìm dược 1 Ibl 1 trong thành phan I Ib cua bệnh nhi trên. Tuy nhiên lúc đó các lác gia còn gọi bệnh HbH như mội bệnh 1 Ib riêng biệt.Qua nhiều công Irinh nghiên cứu về bệnh. Rigar và cộng sự (1955), Gouttas (1956). Ramot (1959), Huehns (I960)... dặc biệt Dance Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng và cộng sự đà phát hiện ra cư chế lạo thành HbH gôm 4 chuồi [3. 4 chuỗi [3 này do nliừng chuồi p thừa dư (trong khi các chuỗi a bị giâm) các chuỗi pNghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
thừa dư này kết hợp với nhau, tạo thành phần Globin cùa HbH.Đầu nhừng năm 1960, ngoài một số quan sát lâm sàng các tác già còn bat đầu nghiên cứu cấu 1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòngi chung vã HbH là một thể bệnh của nó.Tại Việt Nam. bên cạnh nhưng nghiên cứu về dặc điểm làm sàng, huyết học ve Thalassemia, đà có rat nhiều nghiên cứu về ứng dụng kỷ' thuật di truyền phân từ phát hiện dột bien gen Thalassemia, việc áp dụng kì thuật ARM - PCR trong chân đoán p Thalassemia trước và Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòngsau sinh đà được lien hành phô biến. Khi ứng dụng kỳ thuật sinh học phân tữ trong chân doán trước và sau sinh bệnh alpha Thalassemia lại bệnh viện NhiNghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
Trung Ương, Lý Thị Thanh I là vả cộng sự (2010) cho thay trong 7 dột biến thường gặp. SEA gặp với lằn suất cao nhấl 59% [ố].1.2 Đặc điềm dịch tề học 1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phònghù yếu ờ vùng Bịa Trung Hãi. Tiling Bông, Cận Bông. Viền Bòng, Bấc Phi, Bông5Nam Á. Theo ước tinh của WHO hàng năm có khoáng 97.800 trê mới đẽ bị các thê nặng của Thalassemia. Các nước trong khu vực Đòng Nam Á có tý lệ mắc bệnh thay đối từ 3 đến 10% [9].Theo ước tính cua WHO (1981) Châu Á có khoáng Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng60.231.000 người mang gen beta Thalassemia. Châu Âu là 4.800.000 người, còn ờ Bắc Phi khoáng 2.577.000 người [44].Biên đồ ỉ. ỉ Phân bố bệnh HbE và ỊỉNghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia tại bệnh viện trẻ em hải phòng
thalassemia ở Đông Nam .4.6Bàng 1.1. Uớc tinh số người ntang gen bệnh trên thế giói cna WHO (1981)Khu vực •HbS (106)P-thal (106)a-thal (10ộ)HbE (106)C1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globin1DẠT VÁN DẺThalassemia là lèn một hội chứng bệnh vè Hemoglobin có linh chat di truyền do thiếu sự tỏng hợp một hay nhiêu chuồi polypcptid trong globinGọi ngay
Chat zalo
Facebook