(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng ự chòng trên toàn the giới. Vô sinh (infertility) là hiện tượng mắt hay giâm khá năng sinh san. Tý lệ vô sinh khoáng 12%-15% tương đương 50-80 triệu người trên thế giới |1|. Iheo Tố chức Y tể thế giới (WHO. 1985), cỏ khoảng 20% lã vỏ sinh không rò nguyên nhân. 80% có nguyên nhàn, trong đó vô sinh do (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng nừ chiêm 40%, do nam chiếm 40% và do cà vợ vã chong là 20% |2|.Đe diều trị hiệu quá. cỏ thái dộ xử lý dũng với vỏ sinh can phái có chân đoán chính xá(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
c. Chân đoán nguyền nhân gây vô sinh và vô sinh ớ nam giói là het sức can thiết de diêu tậ và thực hiện tư van di truyền.Xét nghiệm tinh dịch đồ là xé1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng ẩn đoán tình trạng vô sinh nam. dặc biệt các chi so về sự di dộng của tinh tiling, nhóm chi so cho biết mức dộ khóe và khả năng tim trứng cúa tinh tiling chưa dược nghiên cửu nhiều.Trong những năm gan đây, di truyền y học phát triển nhanh, mạnh và có rat nhiều thảnh tựu. Với sự phát triển mạnh mè củ (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng a khoa học kỳ thuật, dong thời nhu cẩu cuộc song cua con người ngày càng hướng đến sự hoàn thiện thi nguyện vọng có dược nhưng dứa con càng trớ nên th(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
a thiết. Nhũng thành công trong nhiều lĩnh vực lầm sàng và cận lâm sàng là nhùng ycu lo quan trọng khăng định khả năng diều tiị. Một so phương pháp hỗ1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng ng dạt dược những thảnh công nhất định. Tuy vậy, vần còn nhiều khó khản trong công tác chân đoán nguyên nhân và điều trị. Xét nghiệm và tư vấn di truyền cùng ngày càng phát triển giúp■)chúng ta xác định chính xác nguyền nhân vô sinh qua đó có hướng can thiệp thích hựp cho nhùng trường hựp vò sinh nó (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng i chung và vô sinh nam nói riêng.Di truyền y học nghiên cửu ớ cá hai mức độ te bào và phân tử đã giúp cho các thày thuốc làm sàng tim hièu được nhửng(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
nguyên nhàn vô linh hoặc thiếu tinh dần den vô sinh nam giới là do biên dôi di truyền. Trong các nguyên nhân vô sinh do nam giới, có khoang 10% - 15% 1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng i truyền y học phát hiện dược các roi loạn so lượng và cấu tiíic NST.(5 mức dộ phân tử, người ta phát hiện những mat doạn nhó NST Y ỡ vùng AZFabcd (Azoospermia factor). Vùng AZFabcd chứa nhiều gcn khác nhau, nhưng mắt đoạn gen trong vùng nãy dược xác định lã gây suy giám hoặc không có linh trùng [4] (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng , Phát hiện được những mất đoạn nho trên NST Y sè lả cân cứ chan đoán vã chọn hướng can thiệp cho nhừng trường hợp vô sinh nam [5].Tuy nhiên, ỡ Việt N(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
am chưa cỏ cảc nghiên cứu cô tinh hệ thong cà dặc diêm của tinh hoàn, dặc diêm tinh dịch và sự liên quan giừa các chi số dó với yếu lô di truyền cua n1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng trcn, chúng lòi liến hành đê lài: “Nghiên cứu bất thường nhiễm sac the và phát hiện mat đoạn AZFabcd ừ nhừng nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng”.Mục tiêu của đề tài là:ỉ. Xác định tý lệ, phàn hố các dạng bất thường nhiêm sắc thề và mất đoạn nhó nhiêm sắc thê Y vùng AZFabcd ờ nam giới vô tinh và thi (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng ên tinh nặng.2. Xác định mồi Hèn quan giữa dặc điềm tinh dịch và hất thường di truyền ở nam giới vô tình và thiêu tinh nặng.3Chương 1 TỎNG QUAN1.1.Tìn(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
h hình nghiên cứu vô sinh, vô sinh nam trên thê giới và Việt Nam1.1.1.Một số khái niệm về vô sinh và vô sinh nam giớiTheo Tổ chức Y te the giới (WHO) 1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng biện pháp tránh thai nào |6|.|7|.Cỏ hai loại vỏ sinh: vô sinh nguyên phát (VSNP) (vỏ sinh 1) lã chưa có thai lần nào; vô sinh thứ phát (VSTP) (vô sinh II) là vô sinh mà người vự trước dây dà từng có thai, den nay không the có thai dược.Vô sinh nam giới là vô sinh mà nguyên nhân do người chòng, vô si (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng nh nừ giới là vỏ sinh mà nguyên nhân do người vợ.Vô sinh không rò nguyên nhân (KRNN) là các trường hợp vô sinh mà thăm khảm lâm sàng và làm các xét ng(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
hiệm kinh diên ờ cà vợ và chong vần chưa phát hiện được nguyên nhân klià dĩ có the giai thích được tinh trạng không có thai 181.Trong vò sinh do nam g1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng V I (azoospermia) là tình trạng không tìm thay tinh trùng trong tinh dịch khi xuất tinh, thường do tinh hoàn không sán xuất dược tinh trùng. TT (oligozoospcrmia) là tinh trạng số lượng linh trùng ít hem 15 X 10" tinh trùng/ml tinh dịch. lliieu tinh nặng (TTN), (severe oligozoospermia) là những trườn (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng g hợp có số lượng linh trùng < 5 X 10° tinh trùngml tinh dịch [6],[7],[9].Dê khảo sál một cặp vợ chỏng vó sinh, phai thực hiện xét nghiệm linh dịch đồ(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
cho người chồng. Dựa trên tiêu chuẩn cúa WHO năm 1999, nếu tinh dịch đồ bất thường phải xét nghiệm lại lần thử hai cách lần thứ nhất ít nhất 64ngày v1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng ùng [10].1.1.2.Tình hình vô sinh và vô sinh nam trên thế giớiTheo Hội Y học sinh sàn Hoa Kỳ, khoảng 6.1 triệu người Mỳ bị vô sinh, một phan ba lả do nừ. một phần ba là do nam giới, phần còn lại lã do cả hai hoặc KRNN [11]. Một nghiền cửu khác tại Hoa Kỳ cho thấy, có khoáng 10% so cặp vợ chồng trong (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng dộ tuồi sinh dẻ bị vô sinh I 121.ơ Châu Phi, Larsen và cs (2000), khi nghiền cửu ư 10 trong so 28 quốc gia trong khu vực dà công bo tý lệ vô sinh nguy(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
ên phát chiếm 3% các cặp vợ chong ờ lứa tuồi sinh sàn. còn ly lệ vô sinh thử phát cao hơn nhiều [13].(5 Châu Ầu, vỏ sinh nam chiếm 20% 11|. l ại Pháp,1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng hiêm 20% 114|. Ali llellani cũng cho rang khoảng 10%-l 5% cặp vợ chong vô sinh, nguyên nhân do nam chiếm 50% và khoang 30%-40% vô sinh nam KRNN [15].Theo Irvinc (2002), vô sinh chiếm 14%-17%, trong dó nguyên nhân do nam giới khó xác định [lố]. Krauz và cs cùng cho răng nguyền nhân gây vô sinh do nam (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng khoáng 50%. Trong dỏ. khoảng 40% - 50% nhũng người này là do có bai thường vê sô lượng và chất lượng linh trùng [17].ơ các nước Châu A: Takahashi và(LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng
cs (1990) nghiên cửu trên 173 mầu linh dịch cua các bệnh nhân vô sinh nam giới tại Nhật Ban cho thây có 35,8% Vi’, 19,6% có số lượng tinh trùng giâm n1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vự (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng inh dè [ 19|.Nhìn chung, tỷ lệ vô sinh thay đỏi lừ 10% - 20%, trong đó nguyên nhân vô sinh do nam vã nừ tương dương nhau, tý lệ này có xu hướng ngây càng tăng, tý lệ vò sinh KRNN còn nhiêu. (LUẬN án TIẾN sĩ) nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng 1DẠT VẤN DÈVô sinh nói chung và vỏ sinh nam giới nói riêng là một van de sức khóe sinh san gày anh hường lớn tới chat lượng cuộc sông cùa nhiêu cặp vựGọi ngay
Chat zalo
Facebook