Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử . Đây là bệnh roi loạn chuyên hóa dồng, di truyền tinh lặn và gien gây bệnh, ATP7B. nam trên nhiễm sac thẻ 13. Gien bị đột biến làm sán phẩm protein cua nó, enzym ATP7B, bị thay đòi hoặc mat chức nẫng, vi vậy dồng không thê thãi ra ngoài qua mật mà bị tích tụ ờ gan. sau đó lang đọng ờ các cơ quan kh Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử ác, thường nhất là não, mát và hong cầu, gây ra các biêu hiện bệnh tương ứng.Bệnh Wilson dược xếp vào nhóm bệnh hiếm gặp, tính trên toàn cẩu độ lưu hàBệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
nh bệnh là 12-29/ triệu dân và tan suat mac bệnh mới là 1: 30.000 với tỷ lệ người lành mang gien bệnh là 1:100 [50]. Mặc dủ hiếm nhưng bệnh Wilson lại1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử 50].[104]. Mài cho tới khi Walshe tìm ra D-Penicillamine, rồi Trientine thi bệnh Wilson lại là bệnh gan chuyên hóa có the diều trị. thậm chi khi xơ gan đà ờ giai đoạn trễ [15]. Phát hiện này cùng với sự kiện ba nhóm nghiên cứu dộc lập cùng tìm ra gien gây bệnh ATP7B vào năm 1993 [22],[126].[144] dà Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử làm các nhà khoa học rat lạc quan, cho rang trong một thời gian ngan sè có phương pháp phát hiện sớm và diều trị hiệu qua căn bệnh này. The nhưng, troBệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
ng hơn 20 năm nay người ta dan dan nhận ra thật sự mình còn biết quá ít về căn bệnh tướng chừng như đơn giãn nhưng thật sự rat phức tạp này.Tinh phức 1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử hớp, thậm chi ỡ tim. Thêm vào đó, ngay cã hai biêu hiện2chinh và đặc trưng của bệnh là gan và thân kinh cùng biêu hiện làm sàng ràt da dạng, (’ó thẻ nói bệnh Wilson có thè biêu hiện giong bat kỳ bệnh gan do nhùng nguyên nhân khác nen trước một trường liựp bệnh gan không rò nguyên nhân chúng ta can n Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử ghi den bệnh này trong chân đoán phân biệt. Điều nãy cũng dũng với biêu hiện thần kinh của bệnh. I lon nữa, dáp ứng diều trị cưa bệnh đoi với các loạiBệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
thuốc thai đông và cạnh tranh hấp thư đòng cũng râl khác nhau. Điêu dặc biệt nguy hiểm là dẫ có báo cáo nếu ngưng diều trị thái đồng thi bệnh nhân có1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử ư làm người la hướng nguồn lực đen việc tim cách chân đoán bệnh sớm. ('hân đoán sớm còn giúp chủng ta quản lý dược thê bệnh Wilson toi cấp vì nó có the xuất hiện ở bất kỳ nhóm tuồi nào. Ba đặc trưng cua bệnh là nong dộ ceruloplasmin trong máu giám, nong độ dong trong nước tiêu 24 giờ cao và vòng Kay Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử ser Fleisher có thè giúp chân đoán bệnh sớm hơn rất nhiều mà không cần bệnh nhân có biêu hiện lâm sàng rò ràng như nhũng trưởng hợp đen quá trễ. Rúi tBệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
hay, lại một lan nừa. ba đặc trưng này đều xuất hiện ràt thay đỏi trong liên trinh bệnh nen không thê đon độc giúp chân đoán xác định hay loại trừ hoà1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử iãn, (’ho tới thời diem 2013 đà có gan 500 đột biền phân lư gicn ATP7B đà được công bố |58|. Phan lớn các dột biến này xây ra lé tẻ, ít có tinh lặp lại. I lơn nữa, kháo sát sự phân bò các đột biên này lại cho thay có sự khác biệt rất đáng kê theo vùng mien, quốc gia và chủng tộc. l inh da dạng trong Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử dột biên phân tử tạo nền sự đa dạng trong kiêu gicn. đặc biệt kiêu gicn dị hợp tư kép chiếm đa so làm chủng ta rất khó xác định vai trò cùng như tínhBệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
ngoại hiện cứa từng dột biến trong cư che bệnh sinh. Vi vậy việc xác định rò ràng moi liên quan kiểu3gien-kièu hình đòi hoi phai có cờ mẫu lớn. trong1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử u này cũng có nghĩa là việc nghiên cứu phân loại lâm sàng, chân đoán, điều trị. tam soát, phân tích đột biến phân tử của từng địa phương là rat can thiết cho việc xử tri hiệu quá hơn căn bệnh này.Mặc dù y văn cho thay bệnh Wilson đà dược phát hiện ờ Việt Nam từ thập niên 60 cùa the kỹ trước, nhưng c Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử ho đen nay vần chưa có báo cáo nào tại nước ta đánh giá toàn diện bệnh lý này từ lâm sàng đến sinh học phân tư ờ trc em. Chúng tôi thực hiện nghiên cứBệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
u xác định các đặc diêm lâm sàng, sinh hóa, đột biến, đáp ứng điều trị và tầm soát bệnh Wilson ờ trc em Việt Nam dê góp phan phát hiện và điêu trị hiệ1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử h đặc diêm đột bicn phân lơ gicn ATP7B.3Chứng minh bước đầu moi liên quan kiêu gicn-kiều hình4Mô ta kết quà lam soát bệnh Wilson cho cha. mẹ, anh. chị. cm ruột cua bệnh nhi bệnh Wilson bàng lâm sàng, sinh hóa vả phân tích dột biên phân lơ gicn ATP7B.5Xác định tý lệ đáp ứng lâm sảng, sinh hóa chức nă Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử ng gan và biến cố bắt lợi cùa các thuốc D-Penicillamine, Trientine vả kèm.5CHƯƠNG 1TỐNG QUAN TÀI LIỆU1. 1. LỊCH SỨHình 1.1. s A Kinnier Wilson "Nguồn:Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
Wilson. SAK. Brain. 1912" [140]Tháng ba năm 1912, Samuel A Kinnier Wilson [140] (Hình 1.1) đà mô tã một bệnh sau này mang tên ông trên tạp chi Brain.1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử isease associated with cirrhosis of the liver” (“thoái hóa nhân dậu tiên trièn: một bệnh thân kinh có tính gia đinh đi kèm với xơ gan”). Wilson đà mô tã 4 trường hợp mà ông đà gặp vả tự minh nghiên cứu (3 trường hợp lúc còn sống. 1 trường hợp sau tử vong), 2trường hợp từ bệnh án của bệnh viện quốc g Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử ia Queen Square, Luân Đôn và 6 trường hợp dược Ormerod mô ta trước dó vào năm 1890 trong báo cáo bệnh viện St. Batolomew. Thật ra trước SAK Wilson đàBệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử
có vài tác già mô ta các trường hợp có biêu hiện giong bệnh này (von Frerichs 1861, Võlsch 1911, Westphal 1883; Stríímpell 1898. Homén 1890; Homén 1891ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử bộ trong việc tim hiểu cơ che bệnh sinh, biêu hiện lâm sàng, sinh hóa, điêu trị. di truyền, sinh học phân tư (Bang 1.1). Hiện nay người ta đà phát hiện gan 500 đột bien gien ATB7B [26].[57] và đang nỗ lực xác định mối tương quan giừa kiêu gien và kiêu hình cùa bệnh.6[March. 1912.]BRAIN.PART IV., VO Bệnh wilson ở trẻ em việt nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử L. M.ihijinal ậrlictB anè Clinical Cases.PROGRESSIVE LENTICULAR DEGENERATION: A FAMILIAL NERVOUS DISEASE ASSOCIATED WITH CIRRHOSIS OF THE LIVER.’1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140].1ĐÁT VẤN ĐÈ•Bệnh Wilson được đặt tên theo họ cùa bác sì Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140].Gọi ngay
Chat zalo
Facebook