Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtùy theo từng vùng, tùìig nước. Theo tổ chức y lê thế giới tỷ lệ mâc tiên sản giật khoảng 4-7% trong thai phụ [1]. Tại Mỳ, theo số liệu cùa Sibai năm 2003, tỷ lệ mắc bệnh là 6-10% [2], Ờ Việt Nam, tỷ lệ mác tiên sản giật tương đối cao, khoảng 5-6% (nếu lây tiêu chuãn huyết áp là 140/90mmHg) và tỷ lệ Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtnày vào khoáng 10% (nêu lấy tiêu chuẩn huyết áp là 135/85mmHg) [3]. Tiên sản giật gây ra nhiều biến chứng cho thai phụ và thai nhi, làm cho thai chậmĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
phát triển trong tử cung, thai chết lưu, chậm phát triển tâm thân ở con, gây biến chứng sản giật, chảy máu, rau bong non và nhiêu biên chứng không hồi1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtlệ tử vong cho mẹ và tử vong chu sản, thậm chí ờ những quốc gia có dịch vụ chăm sóc sức khỏe tiên tiên nhất [6]. Ước môi năm có khoảng trên 50,000 thai phụ và 1 triệu trẻ tủ’ vong tính trên toàn thê giới do tiên sản giật [7]. Chính vì vậy, việc phát hiện sớm các yêu tố nguy cơ đẽ có biện pháp chấn đ Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtoán sớm và can thiệp kịp thời nhằm ngăn ngừa và giảm thiếu tối đa các trường hợp tiên sàn giật cùng như các biến chứng cho thai phụ và thai nhi sè đónĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
g vai trò đặc biệt quan trọng trong công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sóng.Tiền sàn giật đà được biết đến từ nhiê1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtphương pháp chấn đoán này bộc lộ một số khuyết điếm như: chì chấn đoán được tiên sàn giật sớm nhất từ tuần thứ 20 cùa thai kỳ, khi đà xuất hiện triệu chứng lâm sàng, dẻ nhâm lân trong trường hợp tiền sàn giật có triệu chứng không đây đủ hoặc tiền sản giật xảy ra trên thai phụ có bệnh nội khoa mâc tr Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtước khi có thai có triệu22chứng tương tự tiên sàn giật. Gân đây, có rãt nhiêu nghiên cứu phân tích tương quan gen mục tiêu dựa trên nghiên cứu các độtĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
biên và các đa hình thái đơn (single nucleotide polymorphisms, SNPs) của các gen phố biên ở nhóm bệnh nhân tiên sản giật và nhóm chứng. Các nghiên cứ1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtiên sàn giật. Trong những năm gân đây, phương pháp này đâ được sử dụng rộng rãi, góp phân xác định sớm nguy cơ mâc bệnh liên sàn giật.Các nghiên cứu cho thấy, ACE, AGT, NOS3 và MTHFR đêu là những gen đa hình thái, nhiều đa hình nucleotide đơn của các gen này được tìm thây đã tạo ra những kiêu gen kh Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtác nhau trong cộng đỏng. Chính sự khác biệt một vài nucleotide trong các SNPs cùa gen có thế làm thay đối cấu trúc phân tủ’ protein và từ đó làm thayĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
đối sự tương tác và hoat động của protein được mã hoá bởi gen đó. Tuy nhiên, không phải tất cá các kiêu gen đó đêu có khả năng thúc đẩy sự hình thành 1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtsinh tiên sân giật. Việc xác định các SNPs này có vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ mâc bệnh tiên sàn giật [8].Thực tế tại Việt Nam, việc nghiên cứu biến đối di truyền ở mức độ phân tử và ứng dụng các kỳ thuật di truyền đế chấn đoán tiên sản giật vân chưa nhiêu và chưa có hệ thống.Đế đá Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtnh giá nguy cơ mắc bệnh tiên sàn giật, góp phân chấn đoán sớm và tìm ra các biện pháp ngăn chặn biên chứng cho thai phụ và thai nhi, chúng tôi thực hiĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
ện đê tài: “Đánh giá môi liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiên sán giật” với 2 mục tiêu:1Xác định tần sô xuất hiện 1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiên sàn giật.33Chương 1 TỐNG QUAN TÀI LIỆU1.1.Tổng quan vê tiên sản giật1.1.1.Khái niệm về liên sán giậtTiền sân giật là tình trạng bệnh lý do thai nghén gây ra trong nửa sau của thời kỳ thai nghén gồm 3 triệu chứng phổ biên là phù, tăng huyết áp và protein niệu [4],[5] Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật.1.1.2.Tình hình mác tiên sàn giật trên the giói và tại Việt NamHiện nay vân chưa có nghiên cúi.! nào giải thích rõ được nguyên nhân gây tiền sản giậtĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
. Bệnh thường xảy ra vào ba tháng cuối thai kỳ, tuy nhiên, nó cũng có thế xảy ra ở những thai phụ có tuổi thai thấp hơn, sớm nhất là vào khoảng 20 tuầ1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtcác tác giả Anh, Mỹ đưa ra [9]. Năm 1928, Farber gọi “Nhiêm độc do thai”, nước Đức gọi là Gestosis. Nước ta gọi là bệnh albumin niệu khi có thai, một thời gian dài gọi là bệnh nhièm độc thai nghén. Năm 1985, tố chức y tê thế giới đê nghị gọi là rối loạn tăng huyết áp do thai nghén và hiện nay thông Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtnhất gọi là tiền sản giật.Theo tõ chức y tẽ thê giói tỷ lệ mắc tiên sàn giật khoảng 4-7% thai phụ trên toàn thế giới [ 1]. Tỷ lệ mác tiên sàn giật daoĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
động từ 2-5% thai phụ ở Tây Âu và Bắc Mỳ đến 18% tại Châu Phi [10]. Tại Anh thống kê năm 2003 cho thây tỷ lệ này là 5-8% [11]. Ở Việt Nam, tỷ lệ mắc 1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật5mmHg) [3]. Theo thống kê tại Bệnh viện Phụ sàn Trung u’o'ng năm 2003, tỷ lệ mầc tiên sản giật là 3,96% [12].441.1.3.Nguyên nhãn và co'chê bệnh sinhNguyên nhân sinh bệnh học tiên sản giật đến nay ván còn chưa rò, biến hiện lâm sàng giống bệnh ờ thận, hệ tim mạch, ở gan, ở mât. Vì tiên sản giật có bi Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtếu hiện bệnh ở nhiêu cơ quan đích nên người ta thường nghi tới những chất, những yếu tô gây ảnh hưởng đến đông thời nhiêu cơ quan một lúc. Có nhiêu giĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
à thuyết được nêu lên như sau:*Giá thuyết về co thát mạch máu:Sự co thắt mạch máu gây tăng huyết áp, gây lâng đọng tiếu câu, tạo huyết khối, dân đến s1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtn đến lượng nước tiếu giảm, xuất hiện protein niệu, xét nghiệm sinh hóa: urê, creatinin và acid uric máu tăng. Acid uric máu tăng được coi là dâu hiệu quan trọng đánh giá tiên triển bệnh nặng [3].*Thuyết Prostacyclin và Thromboxan:Prostacyclin (PGI2) sinh ra tù* nội mạc mạch máu và một ít tù* nguyên Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật bào nuôi có tác dụng giãn mạch, ức chê sự tập trung liêu câu, thúc dãy tuân hoàn tử cung rau, giâm hoạt động cơ tử cung.Thromboxan (TXA2) đâu tiên đưĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
ợc tống hợp từ tiểu cầu, mô đệm và nguyên bào nuôi của bánh rau là chất co thắt mạch, tập trung tiếu câu, giầm lưu lượng tuân hoàn tử cung rau và tăng1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtỜTSG tảng và già thiết rằng: nông độ progesteron tăng có thế ức chê sản sinh ra PGI2 [13].Spitz và cs (1988) báo cáo nữ cao huyết áp dùng 81 mg aspirin hăng ngày có khả năng chặn tống hợp TXA2 khoảng 75%, tống hợp PGI2 giảm 20%, PGE2 giàm 30%. Nghía là ờ TSG, men cyclooxygenase biến đối acid55arachi Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtdonic (AA) thành PGI2 giảm còn TXA2 tăng dần đẽn tình trạng co chât mạch và nhạy cảm với truyền angiotensin II [14].Liệu pháp aspirin liêu thấp làm giĐánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật
ảm mạnh sàn sinh TXA2, nhưng chi chẹn một phân sản sinh PGI2 và PGE2, tạo khả năng giãn mạch của PGI2.ờ thai nghén thường, prostacyclin có thể hoạt độ1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tù Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giậtI2 cài thiện lâm sàng làm giảm nguy cơ cho những thai phụ bị nhiêm độc thai nghén, cùng như phòng ngừa TSG. Những quan sát này ủng hộ vai trò của prostacyclin trong phòng ngừa nhiêm độc thai nghén, TSG và sàn giật [13], [14]. Đánh giá mối liên quan giữa tính đa hình gen ACE, AGT, NOS3 và MTHFR với nguy cơ tiền sản giật1 1ĐẶT VẤN ĐỀTiên sàn giật là một tình trạng bệnh lý phố biêìi ảnh hưởng đên phụ nừ mang thai trên toàn thê giói. Tỷ lệ bệnh tiên sản giật thay đối tùGọi ngay
Chat zalo
Facebook