Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạm

Loại tài liệu: WORD

Số trang: 78 Trang

Tài liệu: ✅ ĐÃ ĐƯỢC PHÊ DUYỆT

TẢI VỀ

Nội dung chi tiết: Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

1ĐẶT VẤN ĐỀ•Bất thường nhiêm sắc thế (NST) có thế là bất thường vê số lượng hay vê câu trúc có liên quan NST thường hay NST giới. Một sõ bãt thường NS

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thườngST gây dị tật nặng vê hình thái và nội tạng dân đến tré tử vong sớm trước sinh hoặc tử vong sau sinh. Một số bẫt thường NST gây dị tật nhẹ hơn vê hình

thái và nội tạng nên trè có thế sống được lâu hơn nhưng có thê’ kèm theo chậm phát triển vê thế chất và trí tuệ đê lại nhừng tốn thương tồn tại suốt Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

cuộc đời cùa trẻ và không thế điều trị được [13].Siêu âm (SÂ) ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chân đoán trước sinh nhăm phát hiện nhừng bẫt th

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

ường hình thái của thai nhi. Chọc ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau là các phương pháp chủ yêu đế lây bệnh phẩm cùa thai nhâm phát hiện cá

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường râng tỷ lệ bãt thường NST vào khoảng 20% khi có bất thường hình thái của thai, càng có nhiêu bất thường hình thái của thai thì tỳ lệ bãt thường NST c

ó thế lên tới 47,8% [13]. Vậy việc sàng lọc thường quy trước sinh các bất thường hình thái của thai bằng SÂ sè giúp làm giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

bấm sinh (DTBS) và tử vong chu sinh.Trên thê giới, việc SÂ nước sinh khảo sát dị tật của thai đã được thực hiện thường quy và đà xác định được các hì

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

nh ảnh bất thường trên SÂ gợi ý các bât thường NST [47], [58], [59].Tại Việt Nam, trong nhừng năm gân đây, SÂ khảo sát hình thái thai nhi cùng được th

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thườngh viện Phụ sản Trung Ương hàng chục năm gân đây đà sử dụng2phương pháp SÂ chấn đoán hình thái học thai nhi và vài năm gân đây đà áp dụng kỳ thuật chọc

hút nước ối vào công tác chẩn đoán trước sinh đà thu được nhiêu kẽt quà khả quan [7].Vì vậy, chúng tôi tiên hành nghiên CÚÌ1 "Tìm hiếu mối liên quan Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

giữa kết quà phân tích nhiêm sầc thê với hình ánh siêu âm thai bất thường”. Với mục tiêu sau:Tìm môi liên quan giữa những rói loạn NST và một sò bat t

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

hường của thai phát hiện dược băng SÁ.3Chương 1TỔNG QUAN1.1.Đặc điếm bộ NST ngườiBình thường số lượng NST ở người có 46 chiếc, trong đó 44 NST thường

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thườngdài của NST giảm dần từ đôi số 1 đến đôi số 22, cặp số 23 là cặp NST giới tính.-Chi sỗ tâm:Chiêu dài cánh ngắn___________p_Chi số tâm =..._____ =Tổng

sõ chiêu dài NST p+qp: là chiêu dài nhánh ngân của NSTq: là chiêu dài nhánh dài của NST-Chiêu dài tương đối của NST: đó là tỷ lệ giừa chiêu dài của mộ Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

t NST nào đó so với chiêu dài tống cộng của bộ NST đơn bội có chứa NST X. tính theo phân nghìn trên cùng một tê bào.ở tế bào soma người có 46 NST, chi

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

a thành 3 nhóm căn cứ vào vị trí của phân tâm:+ Nhóm tâm giữa: p = q+ Nhóm tâm lệch: p < q+ Nhóm tâm đâu: chiều dài nhánh ngân rất ngắn [1].41.1.2.Các

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thườngm, ký hiệu là A; B: C; D; E; F và G theo 3 tiêu chuãn: kích thước NST, chỉ số tâm NST và chiêu dài tương đối của NST [1].Nhóm A: có 3 cặp NST kích thư

ớc lớn nhất, gọi tên từ sổ 1 đên số 3. Cặp số 1 tâm giừa, cặp số 2 tâm lệch, cặp số 3 tâm giữa.Nhóm B : có 2 cặp NST số 4 và số 5, kích thước lớn và k Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

hông phân biệt dược chiêu dài. Đêu là tâm lệch.Nhóm c : có 7 cặp NST, từ số 6 đên sõ 12, có chiêu dài trung bình. NST X cùng được xếp vào nhóm này. Đê

Tỡm hiểu mối liờn quan giữa kết quả phõn tớch nhiễm sắc thể với hỡnh ảnh siờu õm thai bất thường

u tâm lệch, khó phân biệt giừa chúng với nhau.