Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
1DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1 thận bơi khiếm khuyết một phân hay loàn bộ enzym tham gia vào quá trinh tỏng hợp hormon vó thượng thân 115|. |43|. Trong dỏ. TSTTBS do thicu cnzym 21-hydroxylase hay gập nhất, chiếm 90 - 95% các trường hợp TSTTBS [72]. còn lại lả do thiếu các cnzym khác: 116-hydroxylasc, 3B-hydroxysteroid dehydroge Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1nlase. 17-hydroxylase và 20 - 22 desmolase [34].Trên thế giới bệnh dà dược phát hiện từ những năm thập kỳ XIX. tần suat mac bệnh ờ người da trang châuNghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
âu là 1/14000, da trang bắc mỳ là 1/10.000 qua diều tra sàng lọc sơ sinh dùng dĩa giấy thấm máu mao dần gót chân [77]. [53.].Đày là một bệnh di truyề1DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1ng bệnh tuyến thượng thận chiêm tỷ lệ 5.84% trong các bệnh nội tiết, trong đó TSTTBS chiếm 60.78% [2].'l ăng sán thượng thận bẩm sinh có hai the. thường gặp nhất lã the mắt muôi nếu không được chân đoán sớm kịp thời và dược điêu trị đay đu. thích hợp sỗ dần den tữ vong do cơn suy thượng thận cap. th Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1è nam hóa dơn thuần không được điêu (rị sớm sè ành hường tràm trọng đèn phát triên thê chat và phát triển dậy thì sớm giã ỡ trỏ trai, chuyên giới ờ trNghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
ê gái. I lậu quả của sự thiêu hụt cortisol, aldosleron và thừa androgen gây anh hương nặng nê đến phái Iriên chiêu cao, chức năng sinh dục, sinh sán v1DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1ợc chân đoán và điều trị kịp thời bệnh nhân2TSTTBS sc dược cứu sống và phát triển binh thường, nếu không dược sứ dụng thuốc dũng liều và day dủ cùng là nguyên nhân gây roi loạn nghiêm trọng den sự phát tricn thế chắt của trê. Vi vậy việc chân doán sớm. diều trị kịp thời vả day dủ dỏng vai trò rat qu Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1an trọng.ơ Việt Nam. đà có nhiêu công trinh nghiên cứu ve lâm sàng, xét nghiệm |4|. xác dinh một so dột biến gcn gáy bệnh 17|, chan đoản vả diều trị bNghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
ệnh lăng san thượng thận bẩm sinh [11]. nhưng chưa có đê tài nào nghiên cứu day dú về sự phát triển the chất và các ycu to ảnh hưởng ỡ trê dang diều n1DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1S đang điểu trị tại Bệnh viện Nhi Trung ưong”.Đe tài được tiến hành với hai mục tiêu:Ị. Nghiên cứu sự phát tríêìi thê chất ở trẻ TSTTBS đang điều trị tụi Bệnh viện Nhi Trung trứng.2. Nghiên cứu một so yen to ánh hưởng đen sự phát triên thê chatcùa tre TSTTBS.3Chưoiìg 1 í ÔNG QUAN1.1.Bệnh tảng sản th Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1ưọng thận bẩm sinh.1.1.1.Khái niệm về bệnh TSTTBSrăng sán thượng thận bẩm sinh là bệnh lý của vó thượng thận gày ra do giam hoặc mất hoàn (oàn một troNghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
ng 5 enzym tham gia vào quá trinh lông hựp corticosteroid, dẫn den roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng thận. Trong đó TSTTBS do thiếu enzym 21DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1TSTTBS do thiếu enzym 21-OH là bệnh di truyền lặn nằm trên NST thường so 6 gày ra do giam hoặc mất hoàn toàn enzym 21-OH dần đến úc nghèn con đường tòng hợp hormon. Kết quá là vó thượng thận không tông hợp được cortisol, aldosteron gây nên biêu hiện lâm sàng bang cơn suy thượng thận cap. dong thời t Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1âng tích tụ các tien chat honnon trước chồ tắc (17-OHP và progesteron), tãng san xuất androgen gây nên nam hóa ờ tre gái, giã dậy thi sớm ờ tre trai.TNghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
ùy theo loại dột biến gen mà mức dộ thieu enzym sc là một phan hay hoàn toàn, gây ra các thê lâm sàng: mất muôi, nam hóa đơn thuần và không cỏ diên ha1DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1ên trên thế giới dược mô tá bới nhà giãi phẫu học De Crecchio vào năm 1865 |611.Trường hợp TSTTBS thê mất muối đau liên được Buller mồ la năm 1939 và Wilkins 1940 [43]. Sau dó thì Wilkins, Butler và cộng sự dà chính4thức mò tã triệu chửng làm sàng thề mat muối và nghiên cứu cách điêu trị bệnh này ba Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1ng dùng cortisol [73].Bulloch w. và Sequird J. đà mô tã nhùng trường hợp điên hình lúc đó gọi lã hội chửng sinh dục thượng thận dựa vào biêu hiện bènNghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1
ngoài nam hoá và thay đoi giai phẫu tuyến thượng thận.Năm 1963 Bongiovanni và Root đà mò tã các thê lâm sàng do thiêu hụt các enzym của bệnh TSTTBS.Tr1DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1át sứ dụng danh pháp TSTTBS đè chi nhỏm bệnh thiếu hụt các hormon vô thượng thận do thiếu một trong các enzym tham gia phan ứng sinh tòng hợp các hormon này [76].l.ỉ.2.2. Lịch sừ nghiên cứu về sinh hoáCác nghiên cứu ve sinh hoá nham tiếp cận chân đoán được bắt đau vào thập niên 60 của thế ký' XX.Năm Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương 1 1955, Inversen thấy giam natri và tăng kali máu khi nghiên cứu điện giai đồ bệnh nhân TSTTBS thê mat muối [76].1DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng 1DẠT VÁN DẺTâng san thượng thận bàm sinh là một bệnh di truyền gen lận nam trên nhiễm sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượngGọi ngay
Chat zalo
Facebook