Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
LỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử hát triển Công nghệ sinh học.-Ban giám đốc trung tàm Thalasemia (TRC), Trường Đại học Mahidol, Thái Lan.-TS.BS. Hoàng Anh Vũ, Trưởng trung tâm Y - Sinh học phân tứ, Trường Đại học Y Dược thành phố Hồ Chi Minh.-Ban giám đốc và quý đồng nghiệp trung tâm chấn đoán Y Khoa Medic, thành phố Hồ Chi Minh.Đà Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử dạy dỗ. quan tâm giúp đờ, tạo điều kiện cho tòi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu.Xin trân trọng cám ơn Ban Giám Đốc các bệnh viện: đa khoaLuận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
Nguyền Đinh Chiều, Bến Tre; đa khoa Kiên Giang; Nhi Đồng thành phố cần Thơ: đa khoa trung tâm An Giang. Huyết học và Truyền máu cẩn Thơ. đa khoa Châu LỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử g biết ơn sâu sắc tới giáo viên hướng dần đà tận tình, chi bão tôi trong quá trình học tập. nghiên cứu và hoàn thành luận án này.Câm ơn gia đinh, bạn bè và dồng nghiệp đà ùng hộ, giúp đờ và động viên tôi trong quá trình hoàn thành khóa học.Xin trân trọng cám ơn!Cần Thơ. ngày 17 tháng 4 nãm 2017Học v Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử iêniTÓM LượcTên đê tài: Nghiên cứu sự di truyền các đột biến gáy bệnh ớ bệnh nhàn Beta thalassemia vùng Đong bỗng sông Cữu Long bủng kỳ thuật sinh họcLuận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
phán từBeta thalassemia (p-Thaỉị là bệnh di truyền đơn gen phô biến nhất trên thể giới. Việt Nam là một trong những nước có ty lệ mac bệnh và mang geLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử định Ạ- lệ các kiểu đột biến gen ịì-gỉobin và xây' dựng phá hệ theo dồi sự di truyền bệnh p-Thal trên bệnh nhân Ịỉ-Thaỉ ờ khu vực Đong bủng sông Cừu Long. Nghiên cứu cùng xác định tỷ lệ mang gen bệnh và kiêu hình huyết học cùa các thê bệnh trong phá hệ và tư van dì truyền cho người mang gen bệnh kef Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử họp chân đoán trước sinh cho các cập vợ chồng mang gen và dang mang thai giai đoạn đầu. Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp mô tà cat ngang trLuận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
ên 341 bệnh nhân mắc bệnh Ị3-ThaỊ cỏ hộ khâu tại 13 tinh, thành pho thuộc khu vực Đồng bang sông Cừu Long. 12 trong so 341 bệnh nhân dược chọn ngầu nhLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử cùa Việt Nam: -28 A>G, CdỊ7 A>T, Cd26 G>A, IVSỈ.l G>T, Cd41/42 -TTCT. Cd7ỉ/72 +4 Cd95 +A và IVS2.654 OT; 2,2% kiểu ĐB thuộc dạng không pho biến: Cal5 G>A, CdlỉG>A, Cd26 G>T, IVSỈ.5 G>c, (0/3)^, (f3-pro)°eỉ. Ngoài ra, có 3 kiểu dột biến mới được phát hiện: Cd38-39 ACCCAG>CCCAA; IVS2.499 OT; ỈVS2.636 Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử A>C. Bên cạnh dó, cỏ tông 12 phá hệ đà dược xây dựng: 7 dân tộc Kinh, 03 dàn tộc Khmer, ỉ dân tộc Chăm và Ị dân tộc Hoa. 100% phá hệ mang dác diêm diLuận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
truyền gen lận trên nhiem sac thẻ thường. Có 91/251 (36,3%) người mang gen bệnh và 7 thẻ bệnh được xác định trong phá hệ. Các thể bệnh: Ịỉ-Thaỉ đồng hLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử mái! nhẹ, không cần truyền máu. Tư van di truyền: 100% các nội dung kiến thức về bệnh fỉ-Thaỉ, kiến thức chăm sóc bệnh nhân, phòng bệnh fỉ-Thaì đều đà được tăng lên có ý nghĩa thong kê (p<0,001) sau tư van. Như vậy, có nhiều kiêu dột biền gây bệnh p-Thal tìm gập ớ khu vực Đông bủng sông Cữu Long và Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử cùng theo nghiên cứu thì khai thác tiền sử gia dinh kết hợp với tư van và sàng lọc người mang gen dỏng thời sữ dụng các kỳ thuật sinh học phân từ thiLuận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
ch hợp chân đoán trước sinh sè là biện pháp phòng bệnh hiệu quà.Từ khóa: Ị3-Thaỉ, bệnh nhi. Đồng bủng sông Cửu Long, kỳ thuật sinh học phán từ, tư vấnLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử ogy technique.Beta thalassemia is the most commonly inherited genetic disorders in the world. Vietnam is one of the countries with high incidence of p-Thal disease. The Mekong Delta had more than 2,000 (3-Thal children. Therefore, the subject of the project: to determine the ratio of mutant genotype Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử s and to construct pedigree charts that study the p-Thal inheritance in p-Thal patients who live in the Mekong Deha. Determining the ratio of gene carLuận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
rier and the hematological phenotypes of the diseases in the pedigree. Genetic counseling for gene carriers and prenatal diagnosis for couples of geneLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử e area of Mekong Delta. 12 patients will be purposively selected for genealogy' to study the inheritance of p-Th al. The study results: 17 types of mutants were identified. 97.2% of the mutations belong to 8 common types of Vietnam: -28 A>G, Cd 17 A>T. Cd26 G>A, ỊVS1.1 G>T, Cd4l/42 -TTCT, Cd71/72 + Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử A Cd95 +A and ỈVS2.654 C>T; 2.2% uncommon mutations: Cd 15 G>A, CdllG>A. Cd26 G>T, IVS1.5 G>C, (Ị3-profleỉ. There were three new mutant types discoverLuận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
ed accounting for 0.6%: Cd38-39 ACCCAG>CCCAA; IVS2.499 OT: TVS2.636 A>C. In addition, there were 12 pedigree charts: 7 Vietnamese, 3 Khmer, 1 Cham andLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử ees: p-Thal homozygotes, compound heterozygotes of HbE/p-Thal and compound heterozygotes P-Thal had a major anemia and require dependent blood transfusion. The rest of the disease only-showed minor anemia, no blood transfusion. After genetic counseling: 100% of knowledge about P-Thal disease, knowle Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử dge of patient health care and prevention of p-Thal disease have been increased significantly fp<0.001y. According to this study, genetic counseling cLuận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử
ombined with family history, screening of gene carriers and using of various molecular biology techniques for prenatal diagnosis is an effective way tLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & Ph Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử ounseling, pediatric patient, the Mekong Delta.iiiLỜ1 CAM ĐOANTôi xin cam doan dày lã công trinh nghiên cứu của hãn thân và thầy hướng dần. Các số liệu, kết quá trình bày trong luận án lã tiling thực và chưa dược còng bồ trong bất kỳ nghiên cứu nào tiirớc dày.Người hướng dầnTác giá luận ánPGS.TS. Ng Luận án nghiên cứu sự di truyền các đột biến gây bệnh ở bệnh nhân beta thalassemia vùng đồng bằng sông cửu long bằng kỹ thuật sinh học phân tử uyễn Trung KiênPhạm Thị Ngọc NgaivMỤC LỤCTrang CÃM TẠ...................................................................ỉLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & PhLỜI CẢM TẠNghiên cứu sinh xin bảy to lời cám on chân thành đến-Ban Giám Hiệu Trường Đại học cần Thơ.-Ban giám đốc và các Thầy, Cô Viện Nghiên cứu & PhGọi ngay
Chat zalo
Facebook