Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạm

Loại tài liệu: PDF

Số trang: 161 Trang

Tài liệu: ✅ ĐÃ ĐƯỢC PHÊ DUYỆT

TẢI VỀ

Nội dung chi tiết: Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

DANH MỤC BẢNGBảng 1.1. Các loại đột biến gen c YP1B1 gây bệnh gỉôcôm bấm sinh nguyên phát tại các nước khác nhau tính đến năm 2010...........17Bảng 1.

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh .2. Các loại đột biến gen CYP1B1 hay gặp theo vùng Lành thố 19 Bang 1.3.Phân loại mức đô nặng cua bênh glôcôm bâm sinh nguyên phát... 30Bang 1.4. Lâm

sàng và điểu tri cùa bênh nhân glôcôm bầm smh nguyên phát trong phâ hệ..............................................33Bang 2.1. Tên. kích thước và vị Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

tri của các sàn phẩm PCR trong Kit MLPA P128-CYP450 (MRC- Holland).....................................39Băng 2.2.Trinh tự mồi dùng cho phân ứng PCR..

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

................43Băng 3.1.Tuổi phát hiện bệnh.................................48Bảng 3.2.Phân bô măt theo giai đoạn bệnh.....................50Bâng 3

DANH MỤC BẢNGBảng 1.1. Các loại đột biến gen c YP1B1 gây bệnh gỉôcôm bấm sinh nguyên phát tại các nước khác nhau tính đến năm 2010...........17Bảng 1.

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh ây bệnh cúa đột biến diêm mới gen C YP1B1.... 56Bang 3.6.Các đa hình SNP cùa gen CYPIB 1 trên bệnh nhân nghiên cứu57Bang 3.7.Đặc điếm bệnh nhân mang đ

ột biến trên gen CYP1B1 ...60Băng 3.8.Tỷ lệ các dạng đột biến gen CYP1B1..................62Bảng 3.9.Mối liên quan giữa thời gian phát hiện bệnh và dộ Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

t biến gen... 63Bảng 3.10.Mối liên quan giữa giới tính và tình trạng dột biến gen.6.3Bâng 3.11. Mối liên quan giữa tiền sử mảc bệnh của mẹ khi mang th

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

ai vóitình trạng đột biến gen cYP1B1......................64Bang 3.12. Mối liên quan giừa tinh trang đột biến gen với số mắt bị bênh. 64 Bang 3.13. Mố

DANH MỤC BẢNGBảng 1.1. Các loại đột biến gen c YP1B1 gây bệnh gỉôcôm bấm sinh nguyên phát tại các nước khác nhau tính đến năm 2010...........17Bảng 1.

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh uan giừa đường kinh giác mạc với đôt biến gen.66Báng 3.16. Mối liên quan giừa chiều dài trục nhàn cầu với đột biến gen ... 67 Being 3.17. Mối liên qua

n giừa mức độ lòm đìa VỚI đột biến gen CYP1B1 67 Being 3.18. Mối liên quan giữa số lan phẫu thuật với tình trạng đột biến.... 68 Bang 3 19. Mối hèn qu Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

an giừa thời gian xuất hiện bênh với tinh trạng đột biến 70Being 3.20. Mối liên quan giữa thời gian xuất hiện bệnh và số mắt bị bệnh vói tinh trạng độ

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

t biến.................................................71Bâng 3.21. Mối liên quan giừa thời gian xuất hiện bệnh, sổ măt bị bệnh và giai đoạn bệnh vói

DANH MỤC BẢNGBảng 1.1. Các loại đột biến gen c YP1B1 gây bệnh gỉôcôm bấm sinh nguyên phát tại các nước khác nhau tính đến năm 2010...........17Bảng 1.

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh gen CYP1B1 của các thành viên gia đình bệnh nhân. 75 Being 3.24. Ket qua phát hiên đ

hiên tý lệ đột biến ờ bênh nhân châu Á..........94DANH MỤC HÌNHI liiili 1.1.Phát triển một phần mống mắt trên bề mặt vùng bê............4Hình 1.2.Vị Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

tri cua gen MYOC trên nhánh dãi nhiễm sắc thế 1..........5Hình 1.3.Vị tri cua gen LTBP2 trên nhành dài nhiễm sác thế 14........5Hình 1.4.Vị tri cua ge

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

n CYPIB 1 trên nhánh ngắn nhiễm sắc thế 2......6Ilinli 1.5.Ilinli anh không gian 3 chiều vùng C' tận cùa protein CYP1B1.7Hình 1.6.Sơ đô minh họa cơ ch

DANH MỤC BẢNGBảng 1.1. Các loại đột biến gen c YP1B1 gây bệnh gỉôcôm bấm sinh nguyên phát tại các nước khác nhau tính đến năm 2010...........17Bảng 1.

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh ............................12Hình 1.9.Vị trí đột biến gen CYP1B1 thường gặp......................20Ilình 1.10. Loại và vị trí đột biến gen CYP1B1 thư

ờng gặp ớ người châu Á . 20 I lình 1.11. Loại vả vị tri dột biến gen CYP1B1 thường gặp ở người da ưẳng 21 Hình 1.12. Loại vảvịtridộtbiếngenCYPlBl thườ Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

ng gặp ở người Di-gan.. 22 Hình 1.13. Loại và vị trí đột biến gen cYP1B1 gặp ờ người Trung Đông. 22 Hình 1.14. PCR khuếch đại exon 2. gen CYP1B1 đột b

Luận án nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

iến p.GốlE...23

DANH MỤC BẢNGBảng 1.1. Các loại đột biến gen c YP1B1 gây bệnh gỉôcôm bấm sinh nguyên phát tại các nước khác nhau tính đến năm 2010...........17Bảng 1.