Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạm

Loại tài liệu: PDF

Số trang: 97 Trang

Tài liệu: ✅ ĐÃ ĐƯỢC PHÊ DUYỆT

TẢI VỀ

Nội dung chi tiết: Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

1DẠT VÁN DẺTâng sàn thượng thận bầm sinh là mội bệnh di truyền gen lận nam trên nhiem sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn thận bởi khiếm khuyết một phân hay loàn bộ enzym tham gia vào quá trinh tỏng hợp hormon vó thượng thận 115|. |43|. Trong dỏ. TSTTBS do thiếu enzym 21

-hydroxylase hay gập nhất, chiếm 90 - 95% các trường hợp TSTTBS [72], còn lại lả do thiếu các cnzym khác: 11B-hydroxylase, 3B-hydroxystcroid dehydroge Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

nlase. 17-hydroxylase và 20 - 22 desmolase [34].Trên thế giói bệnh dà dược phát hiện từ nhưng năm thập kỳ XIX, tần suất mắc bệnh ờ người da trang châu

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

âu là 1/14000, da trang bắc mỳ là 1/10.000 qua diều tra sàng lọc sơ sinh dùng dĩa giấy thấm máu mao dần gót chân [77.]. [53.].Đày là một bệnh di truy

1DẠT VÁN DẺTâng sàn thượng thận bầm sinh là mội bệnh di truyền gen lận nam trên nhiem sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươnơng bệnh tuyến thượng thận chiêm tỵ lệ 5.84% trong các bệnh nội tiết, trong đó TSTTBS chiếm 60.78% [2].'l ăng sản thượng thận bẩm sinh có hai the, thư

ờng gập nhất lã the mat muôi nếu không được chân đoán sớm kịp thời và được điêu trị đay đu. thích hợp SC dẫn den tír vong do cơn suy thượng thận cap. Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

thè nam hóa dơn thuần không được điêu (rị sớm sè ãnh hưởng tràm trọng đèn phát triên thê chai và phát triền dậy thì sớm già ỡ trỏ trai, chuyên giới ờ

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

tre gái. ỉ lậu quả của sự thiêu hụt cortisol, aldosleron và thừa androgen gây anh hương nặng nề đen phát Iriên chiêu cao, chức năng sinh dục, sinh sán

1DẠT VÁN DẺTâng sàn thượng thận bầm sinh là mội bệnh di truyền gen lận nam trên nhiem sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươnchân đoán và điêu trị kịp thời bệnh nhân TSTTBS2sc dược cứu song và phát triền binh thường, nếu không dược sử dụng thuốc dung lieu vả dầy dũ cũng lã n

guyên nhàn gây roi loạn nghiêm trọng den sự phát triển the chắt của trê. Vi vậy việc chân doán sớm. diêu trị kịp thời vã day dú dóng vai trò rat quan Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

trọng.ơ Việt Nam. đà có nhiều công trinh nghiên cứu về lâm sàng, xét nghiệm |4|. xác dịnh một so dột biến gen gây bệnh 17|. chan đoán vả diều trị bệnh

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

lãng san thượng thận bẩm sinh [11]. nhưng chưa có đè tài nào nghiên cứu day dú về sự phát triển the chất và các yếu to ảnh hưởng ờ trê dang diều trị

1DẠT VÁN DẺTâng sàn thượng thận bầm sinh là mội bệnh di truyền gen lận nam trên nhiem sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ưong".Đe tài được tiến hành với hai mục tiêu:Ị.Nghiên cứu sự phát íriên thê chất ở trê TSTTBS đang điều trị tại

Bệnh viện Nhi Trung ương.2. Nghiên cừu một so yen to ánh hường đen sụ phát triên thê chatcùa tre TSTTBS.3Chưoiìg 1 TỎNG QUAN1.1.Bệnh tảng sản thưọiìg Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

thận bầm sinh.1.1.1.Lịch sừ nghiên cửu bệnh TSTTBSỊ. ỉ. ì. ì. Lịch sừ nghiên cứu Ví? lâm sàngTheo y vãn. trường hợp lang san thượng thận đầu liên trên

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

thế giới dược mô tả bới nhả giải phẫu học I)c Crccchio vào năm 1865 |6I |.Trường hựp TSTTBS thê mất muối đau tiên được Buller mô la năm 1939 vả Wilki

1DẠT VÁN DẺTâng sàn thượng thận bầm sinh là mội bệnh di truyền gen lận nam trên nhiem sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươnng cortisol [73].Bulloch w. và Sequird J. dà mò ta những trường hợp điển hình lúc dó gọi là hội chứng sinh dục thượng thận dựa vào biêu hiện bèn ngoài

nam hoá và (hay đôi giai phẫu tuyến thượng thận.Năm 1963 Bongiovanni và Root đà mó tã các thố lâm sàng do thiếu hụt các enzym cùa bệnh TSTTBS.Trước d Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

ày thuật ngừ “Hội chứng sinh dục thượng thận” dược sứ dụng phò biên. Hiện nay, dựa trên nhừng hiêu biết vê CƯ chè bệnh sinh, người ta đà thong nhắt sừ

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

dụng danh pháp TSTTBS dề chi nhỏm bệnh thiếu hụt các honnon vo thượng thận do thiêu một trong các enzym tham gia phan ứng sinh tỏng hợp các hormon nà

1DẠT VÁN DẺTâng sàn thượng thận bầm sinh là mội bệnh di truyền gen lận nam trên nhiem sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn Inversen thấy giam nalri và tàng kali máu khi nghiền cứu diện giãi do bệnh nhân TSTTBS the mất muối 176].4Năm 1966. Migeon và Lanny thay nồng độ cort

isol nam trong giới hạn binh thường chi giâm trong thê mất muối [76].Năm 1965 - 1968, Kowarski và Gorard cho rằng trong TSTTBS hoạt tính Renin và aldo Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

sterol máu tăng [60].Năm 1979 - 1980. Migeon và Rosemvaks đã đưa ra tiêu chuẩn chấn đoán sinh hoá bệnh này là tăng tích tụ các tiền chat hormon trước

Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ tsttbs đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ươn

chỏ tắc là 17-OHP, progesteron, aldrostenedion và androgen trong máu đong thời với tăng 17-CS và 17-OHCS trong nước tiểu [59].Từ thập ký 70 cúa thế kỹ

1DẠT VÁN DẺTâng sàn thượng thận bầm sinh là mội bệnh di truyền gen lận nam trên nhiem sac the thường, do roi loạn quá trình tong hợp hormon vó thượng