Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
Thực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp Tuy nhiên, không phải lai cà những đứa trẻ sinh ra đều được binh thường, có nhũng đứa tre sinh ra dà bị dị tật, dị dạng khiến chúng không thê sông sót khi được sinh ra hoặc có thề sông nhưng lại Irỡ thành gánh nặng cho gia dinh vã xà hội. Theo thống kè cua Tồ chức Y tế Thế giới (WHO), tỳ lệ dị lậl Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp bầm sinh trên thê giới chiêm 1.73%. (5 Việt Nam. nhiêu nghiên cứu cũng cho thầy tỷ lệ dị tật bầm sinh Lã 1.5 - 3%. trong dó 20 - 40% nguyên nhân lã doThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
cãc rối loạn nhiêm sac the. Các rối loạn nhiem sac the thường gặp ờ trê sinh ra sống phần lớn có liên quan dến các nhiễm sẩc thê 21. 18. 13 vá nhiễm Thực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp Patau vã một số hội chứng bất thường cúa nhiem sac thế giói tính như Klinefelter, Turner, vì vậy. chân đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh dè có thê can thiệp ơ giai đoạn bào ihai nham giám li lệ tre sơ sinh mác các ròi loạn di truyền.Với sự liên bộ c Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ùa y học, nhiêu kỳ thuật chân đoán trước sinh đà ra đời. Từ năm 1966, kỳ thuật nuôi cấy tế bão và phân tích nhiễm sắc thè dồ (karyotype), gọi tắt là kThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
aryotyping, ra đèn và được đánh giá là liêu chuần vàng trong lình vực chân đoán trước sinh. Tuy nhiên, kỳ thuật này vẫn cỏn tổn tại một số hạn chế nhưThực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp áng kè thời gian lo lẳng cho các bậc cha mẹ là cằn thiết. Kỳ thuật lai lại chồ phái huỳnh quang (Fluorescence In Silu Hybridization - FISH) dà dược giới thiệu VỚI dộ nhạy cao và thời gian tra kểt quá ngấn hơn đáng kể. Ngay sau đó, một kỳ thuật mThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
SII là có thê tự dộng hóa cũng lúc nhiều mẫu. chi phi thấp hơn vã tốn ít nhân công lao động hơn. Từ năm 1993, kỳ thuật QF-PCR được chứng minh có thê áThực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nay ờ Việt Nam. lại một so bệnh viện lôm như bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện Hùng Vương và bệnh viện Phụ san Trung ương dà triển khai áp dụng kỳ thuật QF-PCR vào chân đoán trước sinh. Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học của bênh viện Tử Dù dược đánh giá là dơn vị di dầu ca nước về di truyền người và chần đoá Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp n trước sinh, đà ứng dụng thành công các kỹ thuật di truycn phân lử đê chân đoán các dị tật bấm sinh trong dó phai ké dền kỳ thuật QF-PCR. Do dó. tronThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
g hai tháng tại khoa Xét nghiêm Di truyền Y học cũa bênh viện Từ Dù, chúng lòi đà thực hiện đê lài thực lập: "ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chân đoánThực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ết qua QF-PCR sau khi tiến hành diện di mao quan.3Dánh giá độ chính xác cùa kỳ thuật QI -PCR.9Thực lập Tồ! nghiệpTông quan lài liệu1.1.GIỜI THIỆU SO NÉT VẾ CÁC RỎI LOẠN NHIỀM SÁC THẺTHƯỜNG GAPBộ nhiễm sac the (NST) của người binh thường bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. XX ơ người nừ Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp vã XY ơ người nam. Công thức NST hay côn gọi là NST đô (karyotype) được viêt dưới dạng: 46.XX hoặc 46.XY. Bầl kỳ một thay đôi nào có liên quan đèn sôThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
lượng hoặc câu trúc NST so với công thức NST chuân dược gọi là rối loạn NST. Rối loạn NST là nguyên nhân chu yếu dần dến thai dưới ba tháng bị diet lThực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp n cứu cùng cho thầy ty lệ rối loạn NST tãng lên rò rệt theo tuồi cua người mẹ.Lệch bội, sự mất di hoặc tăng thèm một hoặc một vãi NST Là nguyên nhân phô biên của rối loạn NST ỡ người. Một NST them vào gọi là “lam nhiễm sac the” (trisomy) là nhôm chiếm nhiều nhất trong các bất thường NST (chiếm khoan Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp g 90%) vã lã một trong những nguyên nhân quan trọng cua dị dạng bấm sinh cùng như chậm phát triên lâm thân vận động. Trisomy eúa NST 13 (hội chứng PatThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
au), IX (hội chứng Edwards), và 21 (hội chứng Down) lã một mối quan tâm lớn trong chẩn doán tnrớc sinh bới vi chúng là ba NS I thường được tìm thấy V(Thực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp n ờ người gày ra một số nhiễm sẳc thê bất thường như: XO (hội chúng Turner). XXY (hội chứng Klinefelter),...Sự không phân tách cùng có thể xay ra trong nguyên phân gây ra các thè khảm ờ các tế bào binh thường vả lệch bội.1.1.1.Hội chứng DownHội chúng (HC) Down lằn đầu liên được mò tá bời bác sĩ lohn Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp Langdon Down vào nãm 1887. Đến năm 1959. nguyên nhàn về mặt di truyền cita lie Down dà dược phát hiện là do thừa một NST số 21 trong bộ NST nên còn đThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
ược gọi là trisomy 21. HC Down chiếm tý lệ 1/700 - 1/800 ờ tré sơ sinh còn sống và tý lệ này tương tự giống nhau ở các nước và các chung tộc khác nhauThực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp lười dày có xu the thò ra ngoài, vành tai biến dạng, ngón tay ngăn biến dạng, đường vân tay thay dồi rò rệt. nhược cơ. tăng dộng khớp và chậm phát triển tri tuệ [1]. Bên cạnh đó. trê mac HC Down thường kèm theo dị lật ờ tim, dị tật liêu hóa,...Khoáng 15 20% trẻ mac HC Down chết sớm do bệnh lim bầm Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp sinh, một so ít có thê Sống đến 50 - 60 tuổi nếu không kèm theo các dị tật nguy hiềm.Hình 1.1. Karyotype và hình ánh cùa trê mắc HC Down.(Nguồn: KhoaThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
Xèr nghiệm Di truyền Yhọc, bệnh viện Từ Dù, [9]fNguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẩn chưa được xác định cụ thè ơ từng người. Tuy nThực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp con mắc lie Down Là 0.2% nhưng tãng lên 0.8% ó tuôi 40 và 3.6% ớ mòi 45.Hĩnh 1.2. Đồ thị biếu diễn mối liên hệ giữa tuổi mẹ và lie Down [24].4Thực tập Tồt nghiệpTỏng quan tài liệu1.1.2.IIỘi chứng Edwardslie Edwards dược bác sĩ John Hilton Edwards mô ta lằn đầu vào tháng 4.1960 trên tạp chí y học La Thực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp ncet. HC Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một NST so 18 nên còn gọi lã trisomy 18. đày Là trisomy phò biến đũng hãng thứ hai sau lie Down với li lThực tập tốt ngiệp: Ứng dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp
ệ khoáng 1/3.000 trẻ so sinh fill-Thực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ. Thực ỉập Tồỉ nghiệpNíớ đầuMỜ DẤUMột đứa con sinh ra khoe mạnh, thòng minh, hoàn thiện về mặt tinh thằn và thè chất là điều ao ước của biết bao bà mẹ.Gọi ngay
Chat zalo
Facebook