Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạmNội dung chi tiết: Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
Bộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ ¥ TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC ¥ HÀ NỘINGUYỀN NGỌC KHÁNHNGHIÊN CỨU KIÉU HÌNH, KIÊU GEN VÀ KÉT QUẢ ĐIÊU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETO Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam OTHIOLASE Ở VIỆT NAMChuyên ngành : Nhi Khoa Mà số : 62720135TÓM TẮT LUẬN ÁN TIÉN SỸ ¥ HỌCHÀ NỘI-2017CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI Truông Đại Học Y Hà NộiHuống dẫn khoa học:PGS.TS. Nguyễn Thị HoànPhân biện 1:Phân biện 2:Phản biện 3:Luận án sẽ được bào vệ trước Hội dồng chấm luận án cấp trường.Họp tạ Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam i Trường đại học Y Hà Nội.Vào hồi giờ ngày tháng nám 20ỉ 7.Có thể tìm hiểu luận án tại:-Thư viện quốc gia-Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội-Thư viện thTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
ông tin Y học Tiling Ương.1ĐẠT VÁN ĐÈ1Giới thiệuBệnh thiêu enzym beta-ketothiolase (BKT) là một bệnh rối loạn chuyên hóa bam sinh (RLCHBS) liên quan tBộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ ¥ TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC ¥ HÀ NỘINGUYỀN NGỌC KHÁNHNGHIÊN CỨU KIÉU HÌNH, KIÊU GEN VÀ KÉT QUẢ ĐIÊU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETO Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam là nhóm bệnh hiếm gặp: phát hiện trên 90 bệnh nhân trên toàn thè giới. Làm sàng đặc trưng bời nhừng đợt nhiễm toan xeton không có triệu chứng lâm sàng giừa các cơn. Các đợt cấp thường xày ra khi trè bị om như nhiễm tiling, viêm ruột... hoặc ăn quá nhiều protein. Tuồi xuất hiện cơn cấp lần đau thường Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam từ 6-24 tháng, nhung có thê xày ra muộn hơn. Neu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thè tư vong hoặc có di chúng chậm phát triên tâm thằn vậnTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
động. 80% bệnh nhân phát triển bình thường khi được điều trị và phòng bệnh kịp thời. Trên the giới đà tim thay khoảng 70 đột biến khác nhau trên 70 bBộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ ¥ TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC ¥ HÀ NỘINGUYỀN NGỌC KHÁNHNGHIÊN CỨU KIÉU HÌNH, KIÊU GEN VÀ KÉT QUẢ ĐIÊU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETO Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam cơn đầu tiên cua bệnh. Khác với các nước trên thê giới, bệnh thiêu enzym BKT là bệnh lý RLCHBS thường gặp nhất (41 bệnh nhân) qua hơn 10 năm sàng lọc nguy cơ cao bệnh RLCHBS tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đẻ góp phan tiếp cận chân đoán, điêu trị có hiệu quà cũng như tìm hiéu kiêu đột biên gen ờ bệnh Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam nhân thiếu enzym BKT ờ Việt Nam, chúng tòi nghiên cửu đề tài :Nghiên cứu kiêu hình, kiêu gen và kết quả điều trị cùa bệnh thiếu enzym BKT.2Mục tiêu7.Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
Mò tà đặc diêm /âm sàng và cận /ám sàng cùa bệnh nhàn thiên enzy m beta-ketothioỉase.2Phát hiện đột biên gen T2 gây bệnh cùa bệnh nhân và một so thànhBộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ ¥ TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC ¥ HÀ NỘINGUYỀN NGỌC KHÁNHNGHIÊN CỨU KIÉU HÌNH, KIÊU GEN VÀ KÉT QUẢ ĐIÊU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETO Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam lóng góp mới cùa đề tàiĐây là đề Lài nghiên cứu đâu tiên và tương đoi toàn diện vê bệnh thiếu enzym BKT ớ Việt Nam. Nghiên cứu có tính khoa học và giá trị thực tiền lớn cùng như nhân vãn. Rút ra được các đặc diêm lâm sàng và xét nghiệm đặc trưng cua bệnh, kinh nghiệm điêu trị cỏ giá trị cửu sòng bện Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam h nhân giúp cho việc chân đoán và điều trị kịp thời làm giâm tì lệ từ vong và di chứng. Đê xuất việc chân đoán sớm qua sàng lọc các anh chi em ruột củTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
a bệnh nhân qua phân tích acid hừu cơ niệu bằng kỳ thuật GC/MS. Phát hiện được đột bien gen T2 gây bệnh phô biên ớ Việt Nam và 5 đột biến mới là cơ sớBộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ ¥ TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC ¥ HÀ NỘINGUYỀN NGỌC KHÁNHNGHIÊN CỨU KIÉU HÌNH, KIÊU GEN VÀ KÉT QUẢ ĐIÊU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETO Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam àng lọc RLCHBS ờ Việt Nam (14,4%) và bệnh thiếu enzym BKT trên the giới (40%). Đặc diêm lâm sàng đặc trưng lả các đợt nhiễm toan2xcton cấp không có triệu chửng giừa các cơn. Xét nghiệm hoá sinh dặc hiệu thấy 97,5% tăng 2MAA, 2M3HB, TIG niệu và C5:l, C5:OH máu. Phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh phổ Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam biến là P.R208X, ỊVS10-lg>c (85%) và 5 đột biển mới. Thấy mối tương quan kiều gcn với biến dổi xét nghiệm dặc hiệu: lâng rõ rệt 2MAA, 2M3IIB. TIG niệuTóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam
và C5:l. C5:0II máu với đội biện mất chức năng; không tăng hoặc tăng nhc 2.MAA, 2M3HB trong dột biến còn chức năng. Kốt quà diếu trị tốt: 83% phục hồBộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ ¥ TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC ¥ HÀ NỘINGUYỀN NGỌC KHÁNHNGHIÊN CỨU KIÉU HÌNH, KIÊU GEN VÀ KÉT QUẢ ĐIÊU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETO Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam o biểu dồ tăng timing cua WIIỌ 2007^4Cấu trúc cùa luân ánLuận án bao gồm 123 trang. bao gôm: Đặt vấn đề: 2 trang; Chương 1 -rống quan vấn dề nghiên cứu, 38 trang; Chương 2 - Dối tượng và phương pháp nghiên cứu: 17 trang; Chương 3 - Kel quá nghiên cứu: 32 trang; Chương 4 - Bàn luận: 31 trang; Ket luậ Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị của bệnh thiếu enzym BETA-KETOTHIOLASE ở Việt Nam n: 2 trang; Kiến nghị: 1 trang. Luận án có: 26 bâng. 8 biêu dò, 26 hình. 120 tài liệu tham kháo (07 tiếng Việt, 113 tiếng Anh).Bộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ ¥ TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC ¥ HÀ NỘINGUYỀN NGỌC KHÁNHNGHIÊN CỨU KIÉU HÌNH, KIÊU GEN VÀ KÉT QUẢ ĐIÊU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETOBộ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ ¥ TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC ¥ HÀ NỘINGUYỀN NGỌC KHÁNHNGHIÊN CỨU KIÉU HÌNH, KIÊU GEN VÀ KÉT QUẢ ĐIÊU TRỊ CỦA BỆNH THIẾU ENZYM BETA-KETOGọi ngay
Chat zalo
Facebook