PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

➤ Gửi thông báo lỗi ⚠️ Báo cáo tài liệu vi phạm

Loại tài liệu: WORD

Số trang: 54 Trang

Tài liệu: ✅ ĐÃ ĐƯỢC PHÊ DUYỆT

TẢI VỀ

Nội dung chi tiết: PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠOBỘ Y TẼTRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI• • •\ sss /Ị ỉ Í7YI í ỉ u—.“ *1 \ X HA NỘI £ Ị J>>>> <<<<£/NGUYỄN MẠNH KIÊNPHÂN TÍCH GIÁ TRỊ MỘT

PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ SÕ STR MARKER TRONG CHÃN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SÓ LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THẾChuyên ngành : Y Sinh học Di truyền Mã số: 60720106ĐÈ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC sĩ Y

HỌCNGƯỜI HƯỚNG DẲN KHOA HỌC: TS.BS. Đoàn Thị Kim Phượng PGS.TS. Trân Đức PhấnHÀ NỘI - 20172DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮTBPBase pairDNADeoxyribonucleic AcidFIS PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

H NSTFluorescence In Situ Hybridization Nhièm sâc thêPCRPolymerase Chain ReactionQF-PCR RNAQuantiative Fluorescence- Polymerase Chain Reaction Ribonuc

PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

leic AcidSTR TAQShort Tandem Repeat Theramus aquaticus3MỤC LỤC4DANH MỤC BÁNG5DANH MỤC HÌNH6ĐẶT VẤN ĐỀ•DỊ tật bấm sinh là một trong những bất thường ha

PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂm sắc thế là một trong những nguyên nhân quan trọng gây ra dị tật bấm sinh. Một sô hội chứng bãi thường nhiêm sắc thê’ hay gặp như: hội chứng Down, hộ

i chúìig Edwards, hội chứng Patau và một sõ hội chứng bât thường nhiêm sâc thê giới như Klinefelter, Turner. Các bất thường bấm sinh này là nguyên nhâ PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

n gây tử vong và bệnh tật trong nhừng năm đầu sau sinh, không chì đế lại hậu quả nặng nề và thiệt thòi lớn cho trẻ, mà còn là gánh nặng lớn cho gia đì

PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

nh và xà hội. Bất thường nhiêm sâc thê chiếm khoảng 15% các dị tật bãm sinh được chân đoán trước 1 tuổi ớ châu Âu, và liên quan đến 25% tú' vong chu s

PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂoán sớm các dị tật bẩm sinh thời kỳ phôi thai là một việc hết sức quan trọng và cap thiết đê có thê giảm bót gánh nặng tâm lý và kinh tế cho gia đình

và xà hội.Gân đây, người ta đã phát hiện ra các trình tự lặp lại ngân STR (short tandem repeat) có tính đa hình cao ở một số locus nhất định trên nhiê PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

m sắc thẽ số 13, 18, 21, X, Y. Nhờ đó khi tiên hành phàn ứng nhân gen những locus này, chúng ta có thể xác định được số lượng các alen trên hình ảnh đ

PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ

iện di. Do bất thường số lượng alen tương ứng với bãt thường các nhiềm sấc thê nên phương pháp này có thế ứng dụng đẽ chân đoán các hội chứng bất thườ

PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂnh quang định lượng dùng đê khuếch đại các đoạn STR, mòi một nhiêm sâc thê sè được khảo sát trên nhiều locus STR khác nhau, nhờ đó tính chính xác của

kỳ thuật PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ một số STR MARKER TRONG CHẨN đoán TRƯỚC SINH một số LỆCH bội NHIỄM sắc THỂ